血友病对胚胎有什么影响？做第三代试管可以避免吗？

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很多人通过影视作品了解到，血友病这种遗传性出血性疾病。血友病患者会因为凝血因子的类型和数量引起轻度至重度出血。严重的血友病通常会在新生儿一个月大的时候被诊断出来，而轻度血友病比较难被发现，可能会直到非典型出血事件出现才被发现。那么血友病会对胚胎产生什么影响吗?我们告诉大家，血友病基因的影响通常是在宝宝出生后的生活中产生极大的影响。

生下来的血友病儿童在成长过程中一旦接受了手术，受到伤害或拔牙就会引起不正常出血现象。病情严重的血友病患者还可能因受伤或其它原因而出现自发性出血。两种主要的血友病类型—A型和B型血友病，两者均可引起相同的症状，但均因两种不同基因发生突变。据估计，发病率1/5000男性，流行率有1/12,000。

由于血友病是对人危害较大的一种遗传性疾病，所以为了避免有血友病基因的宝宝出生，我们推荐携带有致病基因的夫妇，可以通过第三代试管婴儿技术进行基因筛选，排除有异常基因的胚胎，选择健康的胚胎进行移植，更好地保护后代。

1.临床诊断为血友病(临床表现和实验室检查);

2.基因检测出有明确的致病基因，且家族有明确的致病连锁关系，没有新发突变情况;

3.常规试管婴儿术前检查，准备证件，建立档案，降调促排，取卵，培养囊胚;

4.对囊胚进行活组织检查，进行基因检测，筛选理论上没有发生血友病的胚胎(同时筛查染色体);

5.冷冻胚胎移植;

6.怀孕成功的孕妇进行羊水穿刺(通常是16-22周)，再进行一次基因检测，确定胎儿的血友病危险;

7.产科检查一直持续到分娩结束。

在理论上，PGD技术(也叫第三代试管婴儿)选择正常胚胎，对致病基因明确的遗传性疾病来说，是完全可行的。因此，血友病可以用PGD来治疗。

1.血友病基因主要会影响男宝宝，但是变异基因的女性携带者也可能出现较轻症状。

2.受感染婴儿刚开始学会走路，就会出现异常出血。血凝因子的自发性出血、轻微损伤引起的不正常出血，进行手术或拔牙会有大出血的风险;

4.凝血因子生物活性为1%至5%，则是中度血友病，在轻伤或手术或拔牙后会出现出血异常，但是自发出血很少;缺乏程度决定了临床表现的严重性。

3.血友病如果生物活性不到1%，就会出现血友病，表现为轻微

5.凝血因子的生物活性为5-40%，则是轻度血友病、、做手术或拔牙后会有出血异常，但不会发生自发性出血;

6.通常是在关节和肌肉(血肿)周围出血，但是任何部位都可以在创伤或损伤后出血。

7.自发性血尿是该病一种非常常见且特征较高的症状;手术或拔牙后，自发出血却很少见。

第三代试管婴儿技术适用于患有A型或B型血友病的基因风险增加的夫妇，PGD技术主要通过对胚胎性别进行一个选择完成的，由于血友病是与X基因相关联的，所以需要选择XY基因的胚胎也就是女宝宝才能有效预防血友病疾的遗传。所以带有血友病基因的夫妻只能生女孩。