三代试管可以筛除哪些疾病？100多种遗传疾病均可筛除

生育帮版权文章

全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种，具体有以下疾病：

埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

大疱性表皮松懈，优势营养不良

大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1

大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2

掌跖角化表皮

面肩肱型肌营养不良

家族性腺瘤性息肉病

家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

费希特纳综合征

脆性X

延胡索不足

半乳糖血症

Gaucheer病2型

葡萄糖6磷酸脱氢酶

肝糖储积症1b

卤门早闭综合症

基底细胞综合征

血友病甲

血友病乙

遗传性非息肉结肠癌2

遗传性球形细胞增多症

先天性巨结肠病

HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

乙型地中海贫血HLA的匹配

HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血

HLA配型

霍尔特奥拉姆综合症

α-地中海贫血

家族性腺瘤性息肉病

软骨发育低下

多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1

亨特综合症(黏多糖症二A)

亨廷顿病

多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2

多囊肾病，常染色体隐性

近端肌强直性肌病

银屑病，易感基因

肺泡蛋白沉积症

视网膜母细胞瘤

辛普森GolabiBehmel综合症

痉挛性截瘫

脊髓型肌萎缩1

脊髓型肌萎缩2

脊髓型肌萎缩3

斯蒂克勒综合症

甲状腺癌

易位-各

转体淀粉样变性

下颌面骨发育不全

结节性硬化症，基因1

结节性硬化症，基因2

乌尔里希先天性肌营养不良

卵黄状黄斑营养不良

希林二氏病：脑视网膜血管瘤病

威母氏原细胞癌

维斯科特-奥尔德里奇综合症

沃尔曼疾病

X-连锁肾上腺脑白质营养不良

X-连锁choroideremia

恒河猴-疾病

塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型

山德霍夫氏疾病

镰状细胞性贫血

齐薇格综合症

ABO血型不相容

阿拉吉耶综合症

阿尔伯斯疾病

阿尔法1抗胰蛋白酶

a-地中海贫血

奥尔波特综合症

反凯尔抗体

贝克肌营养不良

–地中海贫血

脸裂下垂内呲赘皮反位

乳腺癌，基因1

乳腺癌，基因2

氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

中央核心疾病

脑动脉(CADASIL)

腓骨肌萎缩症1A

腓骨肌萎缩症1B

慢性肉芽肿病(CGD)

先天性肾上腺皮质增生症

先天性异常糖基化

先天性肾病综合征

间隙连接蛋白26

克里格勒性黄疸综合征

克鲁宗综合征

囊性纤维化

捷克发育不良

代-索二氏综合征

杜氏肌营养不良症

早发性阿尔茨海默病

早发性扭转性肌张力障碍

上皮细胞钙粘蛋白

外胚层发育不良

超免疫球蛋白M

软骨发育低下

低磷酸酯酶

低磷软骨病

色素失调症

小儿神经轴素营养不良

青少年神经蜡状脂褐质

青少年视网膜

小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

洛韦综合症

马凡氏综合症

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

甲状腺髓样癌(RET)

异染性脑白质营养不良

黏多糖症第三B

多发性内分泌腺瘤2A

遗传性骨软骨瘤病

强直性肌营养不良症

肌管性疾病

指甲髌骨综合症

杆状体肌病

肾性尿崩症

1型神经纤维瘤

2型神经纤维瘤病

诺里病

眼皮肤白化病

Ornitine转移酶缺乏症

成骨发育不全1型

遗传病一般包括单基因、多基因及染色体异常。

单基因：是指由单一致病基因引起的遗传性疾病，如地中海贫血、血友病、肌营养不良等;

多基因：需要多种基因及环境因素的协同作用，如高血压、癌症、糖尿病等;

染色体异常：通常会出现明显的表型异常，例如智力低下、面部特征特殊、生长发育不良等。在结构改变中是否出现表型异常取决于基因数目的增减。若结构改变伴有基因数量的增加或减少，即为不平衡结构重排，其结果等于染色体数目的改变。反之，如果结构的改变伴随着基因数量的变化，那么这些基因数量不变，病人没有任何外观和智力异常，但是会影响生育能力。

我们可以看出，二代试管和三代试管是针对两类不一样的人群的，所以有考虑做试管婴儿的夫妻，一定要在医院的建议下选择合适的试管婴儿进行试管备孕。

大多数期望借助试管婴儿技术来达成自己生育梦的夫妻，在初步了解PGD/PGS后，会问到第三代试管婴儿能不能筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等等，确保我的孩子不会患病、也不携带致病基因呢？

很遗憾的是，并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种，目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。

其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的21三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症（DMD）特纳是综合征、先天性静止性夜盲症、眼部白化病、血友病等等。

以下要说明的是“筛查”的含义是准确率、经济性、风险控制，达到了临床应用的要求，反过来，其他不能做筛查的疾病，可能是：

准确率不稳定，您可以设想：一个医生做手术的成功率，一会儿98%，一会儿20%，那么他显然是不能给病人做手术的；

经济性，设想有的疾病做基因筛查，需要等2年出结果，费用20万美金，还不一定准确，这种情况显然也不能临床应用；

风险，各种未知及不可控的因素，在没有把握的情况下，都不会应用于临床。

PGS的适应症是：夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。

PGD的适应症是：父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。

在基因层面，对一种疾病诊断，要准确率和经济性达到临床要求，其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种，全世界的临床医生和科研人员，正帮大家一颗一颗排除，每一次的胜利都是人类前进的一小步。

国内可开展辅助生殖技术的私立医疗机构排名不按试管成功率、费用等做参考标准，只以省级行政区划和准入时间排序，截止2023年初经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构共计536家，主要集中在北京、上海、江苏、广东等省市。

文章来源生育帮

文章来源www.snsnb.com网站