地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗？唐氏筛查能不能查出地贫

　　目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。因此，因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中，地贫是最常见的病因。
　　通过PGD，我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎，选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律，得到完全正常无地贫突变(俗称“脱贫”)的胚胎的理论几率是1/4，有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后，部分患者可能无可移植的“脱贫”胚胎，又不想再进行促排卵，可以选择地贫基因突变携带者进行移植，怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同，为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量，只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者，避免生育重症地贫患儿。
　　通过PGD得到胚胎的诊断后，优先移植完全正常胚胎(“脱贫”胚胎)是毋庸置疑的，但如果没有完全正常，只有携带突变的胚胎也是可以移植的“好宝”。

　　唐氏筛查是查不到地贫的，虽然二者都是抽血化验，但是检查的项目不同，建议问问医生你需不需要检测，一般产检查血常规也能检测到你是否贫血。唐氏征的确定诊断仍需依靠羊膜穿刺，取得羊水中脱落的胎儿细胞，在实验室内进行培养，观察细胞分裂时染色体的数目应该是否正常。
　　羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，准确率100/100。
　　由此看来，唐氏筛查可以检查出地贫的，但是大家还是要多注意，关于唐氏筛查的最佳检查时间通常在怀孕期间的第15周到第20周之间。再检查前不需要空腹，最好咨询一下医生在使用唐氏筛查检查的其他准备工作，以免影响检查之后的相关数据。

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序号	医院名称	供卵试管时间	医院地址
1	遵义医科大学附属医院	2-5年	贵州省遵义市汇川区大连路149号
2	贵阳市妇幼保健院	2-3年	贵州省贵阳市南明区瑞金南路63号
3	贵州医科大学附属医院	3-5年	贵州省贵阳市云岩区贵医街28号
4	贵州省人民医院	不能供卵	贵州省贵阳市南明区中山东路83号
5	贵州省妇幼保健院	不能供卵	贵州省贵阳市云岩区安云路樱花巷18号

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