癌症对于任何一个患者及家庭都是噩梦般的打击,而如果有癌症家族史的家庭更是担心宝宝一出生就患有癌症或有患癌症的高风险,导致有癌症家族史的家庭生育抉择很艰难,生育一个健康无癌宝宝成为了他们迫切的希望。随着辅助生殖技术的发展,有癌症家族史的家庭迎来了曙光,第三代试管婴儿技术让生育无癌宝宝变成现实。 下面是一位有乳腺癌家族史的女性生育“无癌宝宝”的经历: Danielle Taggar,与好莱坞明星安吉莉s娜·朱莉一样也携带着BRCA1基因突变,因而患乳腺癌的风险高达90%。于是她决定在28岁接受乳房切除术,三十多岁接受全子宫切除手术,因此不得不在相对年轻的时候生育。Danielle Taggar渴望成为一位母亲,但又担心孩子得不到平等的健康机会,24岁的Taggar看着母亲、阿姨和表姐与乳腺癌战斗,她觉得自己很可能就是下一个对抗乳腺癌的人。她的母亲今年50岁,目前已经接受了乳房切除术、子宫切除术和化疗。
英国癌症研究中心数据显示,英国大约有72400名女性携带BRCA1或BRCA2基因突变。男性携带这类突变时患乳腺癌的风险为1%,但携带BRCA2突变时患前列腺癌的风险为25%,而且将突变遗传给下一代的概率为50%。Danielle Taggar家庭多年来一直被癌症困扰,她希望下一代可以摆脱这种困扰,第三代试管婴儿技术帮助她这癌症家庭实现了生育健康宝宝的梦想。 2013年,Taggar前往医院进行遗传咨询,医生告诉她第三代试管婴儿可以在胚胎植入前进行遗传学诊断和筛查,可以帮助她怀上不携带致命突变的孩子。得知有希望让后代摆脱家族性癌症的困扰之后,她立刻决定尝试。Taggar主治医生通过注射激素帮助她以尽可能多的产生卵子,然后将搜集到的9个卵子与Taggar丈夫的精子进行受精,但在生成的胚胎中能存活的不到一半,接下来利用植入前遗传学诊断技术对胚胎进行检测,以判断这些胚胎是否携带缺陷基因,结果发现4个胚胎中有3个携带突变基因,这就意味着这对夫妇可用的只有1个胚胎。 虽然概率很低,但这次治疗很成功,Taggar如愿地怀上不携带基因突变的宝宝,这让她无比兴奋,但她仍十分谨慎,担心怀孕过程中会出现意外。在妊娠7周时,她去医院做了全面的检查,直到医生确定胎儿正常后她才放心。Taggar把这名通过第三代试管婴儿技术诞生的孩子取名为Knowing Noah。如今Noah已经1岁了,刚刚学会爬行。重要的是他没携带致癌基因突变,这让 Taggar的生活变得与众不同,“看着家人患上癌症,这是十分可怕的,我很高兴儿子患病的概率比其他人都低。我对自己选择体外受精治疗的举动感到很自豪,这样一来我的儿子可以健康快乐的活着,而不用担心疾病什么发生。” 这一成功的案例告诉我们,试管婴儿技术的进步能让越来越多有家族遗传史的人有机会生育健康宝宝。有癌症家族史的人们之所以会选择第三代试管婴儿技术,是因为他们已经看到了家人死于癌症。虽然可以自然受孕,但他们不希望孩子遭受同样的折磨。 中国首例“无癌宝宝”已经诞生 2015年3月23日,我国首例“无癌宝宝”诞生。“无癌宝宝”父亲通过基因检测发现致病突变为RB1基因,导致蛋白编码的错误,造成恶性肿瘤的高发风险。母亲曾怀孕一次,但在孕中期产前诊断发现胎儿有与父亲一样的致病突变,从而终止妊娠。医生采用辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术(PGD)相结合,在移植胚胎前对胚胎进行筛查,将不存在该致病突变的健康胚胎移植入母亲子宫,并成功生育健康宝宝。 第三代试管婴儿技术主要解决的是染色体异常或已明确的单基因病问题。全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病多达125种,帮助越来越多的家庭实现了优生优育、健康生育的梦想。 |
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