了解新生儿疾病筛查的五大要点，新妈妈必知！
新生儿疾病筛查主要针对哪些疾病呢？这是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不同，所筛查的疾病种类也不同。比如，在南京地区，主要筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。
那么，对于那些看似健康的宝宝，是否需要进行筛查呢？答案是肯定的。尽管带有先天缺陷的宝宝在早期可能没有明显特异性症状，但往往在出生后3-6个月甚至1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状。这时，孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回。因此，即使是看起来健康的宝宝，也应该进行筛查。
文章来源www.snsnb.com网站 本文由snsnb.com提供在宝宝出生后的72小时，出生医院会负责采集宝宝的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在普遍采用集中检验的方式，即采集的血液样本会送往专业的筛查中心进行检测。目前，新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。
那么，对于那些没有遗传病家族史的宝宝，是否还需要进行筛查呢？事实上，通过对已发病患儿的统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，而大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，甚至一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿。这种情况的出现，主要有两方面的原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子都进行筛查。
最后，如果宝宝在筛查过程中查出了问题，该如何应对呢？缺陷的宝宝在出生时往往没有临床症状，但由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，可能造成机体代谢紊乱，从而影响宝宝的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免宝宝智力和身体器官的损害，使其健康成长。
