美国试管婴儿植入前胚胎遗传学诊断(PGD)的作用

文章来自www.snsnb.com网站

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美国试管婴儿植入前胚胎遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)就是在移植前对胚胎的染色体进行筛选，挑选出健康的胚胎进行移植，从而提高怀孕率降低流产率，避免遗传缺陷患儿的出生。

宝贝美国试管婴儿专家表示，在试管婴儿操作中，传统筛选胚胎的方法依据的是形态学标准，形态正常的胚胎或囊胚与染色体整倍性虽然有一定的相关性，但还存在许多形态正常但染色体异常的胚胎。因此，PGD的应用能筛选出更具有发展潜能的胚胎。

PGD的适应症：

1.染色体数目、结构异常、非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。常见的有：13(Patau综合征)、18(Edward综合征)、21三体(唐氏综合征)、45,X(Turner综合征)、47,XXY(克氏综合征)、47,XYY(超雄综合征)、47,XXX(超雌综合征)，5号染色体部分缺失(猫叫综合征)等。

2.单基因遗传病

常染色体隐性遗传，如β-珠蛋白生成障碍性贫血、纤维囊性变;

常染色体显性遗传病，如α-珠蛋白生成障碍性贫血;

X-染色体伴性遗传，如血友病。

3.三联体重复序列异常　如脆性X染色体综合征。

PGD技术应用的迫切性——卵母细胞及胚胎的染色体异常具有普遍性。

美国试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查技术(PreimplantationGeneticScreening,PGS)，是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。

卵母细胞及胚胎的高非整倍体发生率提示，将有50%的可能性植入异常胚胎，而这些胚胎会导致种植失败或流产。因此，对高龄>36岁、反复种植失败的试管婴儿患者(>3次移植高质量胚胎)、复发性流产(流产>2次)患者，应用PGS技术提高妊娠结局具有重要的临床意义。

综上所述，对于有明确遗传缺陷及反复种植失败的患者，试管婴儿常规中基于形态学标准的筛选方法显然不够，美国第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)通过在胚胎植入前，筛选出染色体正常的高发育潜能的胚胎，最大限度的助力患者生育健康宝宝。