生殖医学中心三滴血筛查多种遗传代谢病为宝贝做好第一道安检!

　　遗传代谢病的许多种类都是在人生第一阶段，即新生儿时期内起病。“每年约30万遗传代谢病患儿出生，平均每2分钟出现1例患儿，500个新生儿中，就有1人患遗传代谢病！”

　　新生儿遗传代谢病筛查可以对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传代谢性疾病，使患儿得以早期诊断、早期治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。

　　一、为什么要进行新生儿遗传代谢病筛查？

　　新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的第三级预防，可以在早期对危及生命的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查，并进行早期诊断和治疗，降低疾病对患儿所造成的损害，对预防残疾、提高出生人口素质有着重大意义。

　　二、遗传代谢病筛查依据是什么？

　　本筛查依据为《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》《山东省新生儿疾病筛查管理办法实施细则》等。

　　三、如何进行遗传代谢病筛查？

　　通过足跟部“三滴血”检测就可以筛查。正常新生儿采血时间为出生48小时后、7天之内并充分哺乳后，由所在接产医院相关人员根据新生儿疾病筛查相关要求采血，将血样滴在特殊干滤纸片上送检。

　　对于各种原因未采血者（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等），采血时间一般不超过出生后20天。

　　四、“我的孩子看起来很健康，还有必要做新生儿疾病筛查吗？”

　　当然有必要！大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。

　　一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

　　五、青岛市免费筛查新生儿遗传代谢病项目有哪些？

　　新生儿遗传代谢病免费筛查项目包括：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）四种疾病。

　　在我国，大约1万个新生婴儿中，有一例苯丙酮尿症（PKU）、一例肾上腺皮质增生症（CAH）；大概2000—3000例新生婴儿中，有一例先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）南北方发病率不同，高发区为地中海沿岸国家。在我国，此病主要见于长江流域及其以南各省，以云南、海南、广东、广西、福建等省为主，北方地区少见。

　　六、收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？

　　不一定。通知复查有多种原因，筛查只是初步怀疑，有多种原因导致结果异常。医生为了进一步确诊，会通知您带孩子复查。

　　如果一旦收到复查通知，您要尽快带宝宝去医院进行相关检测，治疗越早，后遗症越少。

　　生殖医学中心医生提醒：

　　如果孩子不幸得了某种疾病，应该遵医嘱及早进行治疗，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况，以防止或减轻这些疾病所造成的严重后果。

　　另外需注意的是，无论采用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别新生儿可能呈假阴性。因此即使筛查结果正常，也需要定期进行健康体检，发现异常及时就诊。

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