在国内进行做试管婴儿，产前诊断主要可以帮助您诊断哪些疾病呢？
2021-11-10 17:31:06
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是指对胎儿进行先天缺陷和遗传疾病的诊断，主要诊断两大类疾病：
1.先天缺陷。
其发病基础一般都已有，个体出生后表现出疾病，又分为功能缺陷和结构缺陷，因为胎儿在子宫内，胎儿的许多功能是依靠母亲来完成的，功能缺陷基本上没有临床表现，所以产前诊断主要针对胎儿结构缺陷，我们的产科超声是发现胎儿结构缺陷的必要武器。
但并非所有的结构缺陷都可以诊断出来，而是要看其是否明显到可以由超声设备和医生检测出来。
2.遗传疾病。
即遗传物质结构和表达改变引起的疾病。遗传疾病的发生与遗传有关，包括细胞核内的基因突变和染色体畸变，以及细胞质中线粒体DNA的变化。细胞学和分子遗传学技术是发现这类疾病必不可少的武器。
类似地，能否查出遗传病还取决于医生和检测设备，检测系统是否能识别。
当前可检测的遗传疾病分为四大类，根据检测方法由易到难，分别为染色体病(目前已知300多种)、染色体微缺失微重复综合征(目前已知150多种)，单一基因疾病(目前已知超过6000种)，线粒体遗传疾病(目前所知的有限)。由于遗传技术不能明确诊断，多基因疾病存在于多种基因和环境因素中，是一种常见发育畸形。
因此，顾问只问了一个问题：“胎儿健康吗？”实际上，这很难回答。医师将根据胎儿在宫内的表现及各种类型的病史(包括家族史、生育史、环境致畸物接触史等)，顺藤摸瓜寻找线索，对可疑疾病进行初步判断，并根据其可疑疾病类型作出初步判断，并量身定制一套产前检查，随访计划。
所以，现在有什么产前诊断检查的方法，他们各自的优点和缺点，我们明天会继续和你探讨。
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标签：先天缺陷遗传疾病产前诊断
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