第三代试管婴儿能筛查哪些疾病？

能够顺利怀上孩子，拥有一个健康聪明的试管婴儿，对做试管的朋友来说，这无疑是最好的结局，但有些人可能患有家族遗传病，担心自己会遗传给后代。事实上，试管婴儿作为一种促进妊娠的技术，可以筛查基因是否携带遗传病，选择染色体数目和正常胚胎的结构进行移植，使用第三代试管婴儿技术检测，可以提高患者的临床妊娠率，降低早期流产的风险，有效减少婴儿在出生时存在的缺陷。

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一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。也有【公立医院供卵试管费用】有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。

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全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

【国内供卵的正规医院】24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48.智力迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51.肌营养不良(Becker型)

52.肌营养不良(Duchenne型)

53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌【广州有哪些正规的供卵医院】小管肌病

55.先天性静止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失

视力)

61.感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、Xg血型系统

1．第三代试管婴儿适合那些患者做呢?

1、平衡易位，倒位携带者。

2、三次或三次以上自然流产的不孕夫妇

3、男性因素导致的不孕症夫妇

4、以往两次或两次以上ivf移植失败及准备再次ivf的夫妇失败

5、性连锁遗传病患者或携带者

6、部分单基因遗传病患者

2．哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选?

1、单基因遗传疾病是由单一致病基因引起的遗传疾病，如地中海贫血、血友病和营养不良;

2、多基因遗传病需要多种基因协同作用，结合某些环境因素，造成高血压、肿瘤、糖尿病等疾病;

3、染色体疾病是指由染色体结构或数目的变化引起的一类大的疾病。【国内供卵机构】数量变化通常表现为明显的表型异常，如智力低下、特殊容貌、发育落后等，结构变化是否存在表型异常取决于基因数目的增加或减少。如果结构变化伴随着基因数目的增加，则称为不平衡结构重排，其结果相当于上述染色体数目的变化。相反，如果在结构改变的同时，基因数量保持不变，称为平衡结构重排，病人就不会有任何外观或精神上的异常，而是会影响生育能力，这在流产患者中是常见的。

多基因遗传病由于其致病基因的数量庞大以及环境因素在其发病中的作用，不能用PGD来判断后代的易感性。理论上，只要致病基因清晰，单基因遗传病就可以被PGD筛选出来，但由于该技术的高难度和高成本，目前只有有限数量的单基因疾病进行PGD诊断。pgd可筛查绝大多数染色体疾病。

试管婴儿技术是一种比较有前瞻性的产前诊断技术，可以在胚胎的早期进行诊断，传统的产前诊断时限是在胚胎植入前进行的，避免了传统产前诊断技术引起的出血和流产，感染等并发症和伦理问题。并且也达到了提高试管婴儿胚胎移植成功率以及降低婴儿出生缺陷发生的双重目的。