第三代试管婴儿技术——PGD、PGS、PGT

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第三代试管婴儿技术即移植前遗传学检测，是在试管婴儿基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，在其植入子宫前进行遗传学检测，剔除染色体异常或致病性基因变异的胚胎，选取正常的胚胎进行移植。

讲第三代试管婴儿技术前，先讲一下基因和染色体。

基因是控制生物性状的基本遗传单位，生物的各种性状几乎都是基因相互作用的结果。子女相貌与父母类似，就是基因遗传的结果。

染色体是基因的载体，人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。

PGD即胚胎移植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因

，一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过PGD诊断直接发现。全世界遗传性疾病有4000余种，目前PGD技术可以诊断10余种。

PGS即胚胎移植前遗传学筛查，主要是对人体的23对染色体进行非整倍体以及大片段的缺失与重复的检测

。PGS技术主要针对高龄产妇、反复自然流产、反复胚胎种植失败的患者

。PGS技术明显提高了胚胎移植成功率。

PGT并不是一种新的遗传学诊断技术，而是PGD和PGS的规范术语。PGD、PGS这两种技术在2017年被重新定义为PGTA、PGTM和PGTSR。

PGTA即染色体非整倍体检测

，相当于PGS。

PGTM即靶向检测某些致病性的突变基因

PGTSR即胚胎的染色体结构异常检测

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