导致染色体异常的可能原因是什么？染色体异常会导致哪些疾病
2022-12-02 11:54:52
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人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。3号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。3号染色体跨越约1.98亿个碱基对(DNA的构建块)，占细胞总DNA的约6.5%。
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1、怀孕妇女的年龄
孕妇年龄越大，胎儿染色体异常的几率越高。随着年龄的增长，唐氏综合症的风险也会增加，尤其是35岁以上的女性。
2、家族史
染色体异常家族史(包括同一对夫妻的其他子女)增加了类似异常的危险。假设一对夫妻已经有了一种最常见的唐氏综合症的孩子，而这个女人不到30岁，那么她再次怀孕后，胎儿染色体异常的几率大约为1%。
3、既往出生缺陷儿病史
先前曾有过活产的出生缺陷儿或死产儿(尽管无法确定胎儿是否存在染色体异常)增加了再次怀孕时的胎儿染色体异常的风险。约30%伴有出生缺陷的新生儿和5%的死产儿存在染色体异常。
4、既往流产史
如果第一次流产的胎儿有染色体异常，那么随后发生的流产也很可能具有染色体异常，尽管两次染色体异常可能是不同的。如果一对夫妻多次流产，则需要在下一次怀孕之前进行染色体检查。如果已证实有染色体异常，则应在下一次怀孕时尽早做产前诊断。
5、配偶染色体异常
夫妇之间存在染色体结构异常的情况非常少见，会增加后代染色体结构异常的危险。夫妇中有一方或双方染色体异常都会增加这种危险，即使染色体异常的夫妇本身很健康、不存在异常迹象。如果一对夫妇多次流产，不孕或者有出生缺陷的孩子时，医生会考虑存在染色体异常的可能性。对这类夫妇来说，后代有一系列染色体异常或流产的危险。
1、先天性卵巢发育不全：发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。占胚胎死亡的6.5%。是一种最为常见的性发育异常。单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。仅0.2%的45,X胎儿达足月，其余的在孕10～15周死亡。
2、曲细精管发育不良：又称克氏综合征，是一种染色体数目异常的性发育异常，典型的核型为47,XXY，亦可有嵌合，性腺为发育不良的睾丸。发生率为1:600～1:1000男婴。
3、超雌：母亲年龄大时危险性亦大。多X的特点为智力低下，亦有报道有5个X，X越多，智力低下程度越严重，临床常误诊为先天愚型。
4、XO/XY性腺发育不全：此类患者染色体为45,X/46,XY。最初发现此类患者的性腺一侧为发育不全的睾丸，另一侧为条索状性腺，故又称为混合型性腺发育不全。临床特征有Turner综合征的表现，部分患者可有阴蒂增大。
5、真两性畸形：真两性畸形可有各种嵌合的性染色体，亦可有正常的46,XX或46,XY性染色体。
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