染色体异常是什么原因？4号染色体异常相关疾病
2023-02-24 16:29:32
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随着遗传学在辅助生育中的深入，在研究了很多的胚胎培养、着床失败、胎停流产等案例之后，在内膜、囊肿、线粒体、免疫等方向上反复纠结之后，试管婴儿医生将目光重新聚焦到染色体上来。
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一些父母在胎儿检测过程中发现性别染色体异常的迹象，担心严重干扰胎儿的生殖功能，所以想要及时的查看引起的具体原因，给予合理的治疗与护理，一起来看下染色体异常是什么原因。
引起性染色体异常，并没有确切的原因，可能是由于阴道闭锁或者是阴道隔等等先天因素所引起的性功能障碍或困难，从而影响精子进入女性生殖道。此外，由于霉菌、毛滴虫、淋球菌感染所引起的阴道炎症，而改变了阴道的生化环境，降低了精子的活性和生存能力，从而影响受孕的机会。还有内分泌因素、输卵管因素等。
胚胎中的染色体异常90%与母亲卵子中的异常遗传物质有关，而与丈夫精子中的异常遗传物质有关的则不到10%。
染色体异常通常是遗传或遗传变异，可以检查双方的染色体。具体可以进一步联系当地医院进行指导，如果是先天性的问题，夫妻俩到医院仔细检查染色体，看是否正常。
染色体异常较为常见，如21-3综合征、特纳综合征等。染色体异位或者是染色体基因的突变，一般来说会表现为遗传性代谢性疾病。所以及时的查看原因，给予治疗非常重要。
1、癌症
已经在几种类型的人类癌症中鉴定了4号染色体的变化。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。例如，4号染色体和若干其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)与白血病相关，白血病是血液形成细胞的癌症。
涉及4号染色体和染色体14的特异性易位通常在多发性骨髓瘤中发现，其是在骨髓细胞中起始的癌症。易位，写为t(4;14)(p16;q32)，异常地将4号染色体上的WHSC1基因与14号染色体上的另一个基因的一部分融合。这些基因的融合过度激活WHSC1，这似乎促进了不受控制的癌细胞的生长和分裂。
2、Facioscapulohumeral肌营养不良症
肌营养不良症是由涉及4号染色体的长(q)臂的遗传变化引起的。这种情况的特征在于肌肉无力和消瘦(萎缩)随时间缓慢恶化。它是由称为D4Z4的DNA区域的变化引起的，该区域位于染色体末端附近，位于描述为4q35的位置。D4Z4区域由11至100多个重复区段组成，每个区段长约3,300个DNA碱基对(3.3kb)。整个D4Z4区域通常是高甲基化的，这意味着它具有与DNA连接的大量甲基(由一个碳原子和三个氢原子组成)。当该区域低甲基化，附着的甲基太少时，会导致面肩肱型肌营养不良症。在1型面肩肱型肌营养不良症(FSHD1)中，发生低甲基化是因为D4Z4区域异常缩短(收缩)，含有1到10次重复，而不是通常的11到100次重复。在2型面肩肱型肌营养不良症(FSHD2)中，低甲基化最常见的原因是基因突变SMCHD1，通常使D4Z4区域高度甲基化。
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