唐氏综合征能做试管婴儿吗？生过唐氏综合征再生育该如何避免唐氏儿

唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型，其发病机制主要是染色体异常所引起的疾病。而这种疾病会给患儿造成多方面的影响，如特殊面容、身体缺陷、智力低下、发育迟缓、生活自理困难等。此外，这种疾病在怀孕早期还可伴有流产的发生。

目前，针对唐氏综合征还没有完全医治的方法，但对于想要小孩的家庭来讲，是可以通过第三代试管婴儿孕育小孩的，并且可以有效避免孩子出生后智力不如常人，生活自理困难等问题，这无疑是治疗唐氏综合症一种新的方法。

对于唐氏综合征，目前还没有治疗方法，所以当唐氏儿一出生，就是一部“悲剧”的开始。不少健康夫妻生育唐氏儿的新闻屡见不鲜，究其根本就是因为染色体异常导致的。那么生过唐氏综合征再生育该如何避免唐氏儿，第三代试管婴儿是最优选择。

什么原因导致夫妻生育唐氏儿？

年龄

现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

遗传

唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，夫妻任一方有染色体异常的问题，都有可能遗传给下一代。

药物

备孕期间和怀孕早期如果服用导致畸形的药物，那么可能会导致先天性愚型儿的产生。

感染

此外，若女性在妊娠期间感染风疹、流感等病毒或服药不慎导致胎儿畸形，均有可能导致儿童罹患唐氏综合征。

环境

如果长期接触辐射、有毒物质、化学物质等，这些因素都会对人体造成伤害，从而导致孕妇出现一些不良症状和疾病，在这种情况下就有可能引发唐氏综合症。

生过唐氏综合征再生育该如何避免唐氏儿？第三代试管婴儿进行助孕

如果生过唐氏综合征的夫妻还想再生育，可以选择第三代试管婴儿进行助孕。

第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），是在前两代的基础上，增加了一个基因诊断的环节。

PGS是胚胎植入前遗传学筛查，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。

PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外受精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

具体操作就是技术人员会将受精卵培养至囊胚后，然后提取囊胚的外围细胞做成切片，进行PGS/PGD基因筛查诊断，对囊胚的23对染色体进行全面筛查。包括唐氏综合征在内的125种遗传性疾病都可以筛查发现，将存在问题的囊胚淘汰，择优移植。虽然第三代试管婴儿可以有效避免唐氏综合征孩子的出生，但是要知道怀孕后的外界因素也是可能导致胎儿出现唐氏综合征的。所以怀孕后的产检也是很有必要的。

生过唐氏综合征再生育，怀孕后也不能松懈

无论是否采取第三代试管婴儿进行助孕，此类女性在怀孕后一定要进行唐氏综合征的筛查，来进一步确认胎儿的健康。

NT检查（11-13周）

这是怀孕期间最早进行的一项排畸检查，有着非比寻常的意义。此时进行超声的NT测量，NT是指通过超声测量胎儿颈后透明层的厚度，以此了解胎儿是否存在染色体异常的风险。

唐氏筛查（14-24周）

一般通过抽取女性血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

无创DNA检查

既然叫无创，所以仅需采取静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

羊水穿刺

当以上任一检查，出现有唐氏综合征风险时，就应该选择羊水穿刺进行最后的确认。对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。

总结：生过唐氏综合征再生育的夫妻，首要任务就是查明什么原因导致了唐氏儿的出生。在下一次备孕时，才能做好相关的准备。一般生育过一个唐氏儿的夫妻再次生育唐氏儿的几率会更大，为了从根本上减少可能，可以选择第三代试管婴儿技术助孕。但是看完会发现怀孕后的外界因素也会导致唐氏综合征，所以不仅要远离这些有害环境，还要按时产检。

大多数克氏综合症患者通过常规的精液化验是不能检测到精子的，部分患者可以通过睾丸活检穿刺手术来获取精子，一旦可以获得一枚健康的精子，那么也可以做试管婴儿，如果通过睾丸穿刺手术都无法获得精子，肯定就无法做试管婴儿了，只能通过精子库获得精子，那么这样做试管婴儿生下的孩子和自己就没有血缘关系。

克氏综合征的发病率为1%。青春期前，一般无明显症状。青春期症状逐渐明显，外阴发育差，阴茎短小，睾丸小而硬，男性第二性发育延迟甚至不发育，皮肤细白，全身体毛发育差，阴毛、胡须稀少而腋毛常常缺如，喉结不明显，身才高，下体长于上体，近半数患者乳房发育呈女性型乳房。患者性欲低下，性功能不良，除个别患者外几乎均为无精症而不能生育。

虽然如今做试管婴儿的成功率已经有了提高，国内已经接近了50%左右，但是对于克氏综合征患者来说及时能做试管婴儿，那么其成功率是相对较低的，因为克氏综合症患者本来获取精子就非常不容易，如果只能取得一两枚精子，并且在前两次培养或者移植时都失败了，那么试管最终就只能以失败告终。

虽然患有克氏综合征，但是也可以通过睾丸显微取精的方式获得精子，这种方法有一半的概率可以取到精子，然后利用第三代试管婴儿技术，如果取精不顺利，可以选择供精辅助生殖来拥有一个完整的家庭。

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