唐氏筛查的准确度是多少
根据卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度的排除唐氏症的可能。
孕期排畸检查，论【唐氏筛查】的重要性
目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。
以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法，也就是通过你的年龄，体重，静脉血中AFP以及β－HCG的水平，结合你其他的一些情况（如是否吸烟或酗酒等），计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。
具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。2、AFP中文名称为甲胎蛋白，如母血及胎儿羊水AFP均增高，证实胎儿有神经管畸形，即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。
为什么要做唐氏筛查
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
检查时要注意的问题
做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
唐氏筛查一定要做
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！
一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不高，那么不如直接作羊水穿刺检查？其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。
唐氏筛查结果怎么看
唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍.主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度四个数据.
1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM,高于2.5MOM则为高风险；
2、绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高.
医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑,从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性.如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270),其结果则为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要做更详细的检查.但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是小于1/270,有的则是小于1/380.
唐氏筛查看男女
目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体,其他方法都是得到医学验证,也就是说唐氏筛查看男女不可靠.
唐氏筛查的准确率有多少
唐筛检查可筛检出60―70%的唐氏症患儿.需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病.因为唐氏筛查只是可能性检查,高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿.
另外,唐氏筛查值是修正值.影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄,体重、孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等.保胎时吃多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值
当唐筛检查指数超出正常时,孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能.
唐氏筛查的好处
1.早唐和中唐哪个更准确？
作为筛查手段，早唐和中唐都不能确诊，所以谈不上准确，没有“准确率”一说。通常以“检出率”和“假阳性率”来评价某一个筛查手段。检出率高且假阳性率低是一个好的筛查手段的标准。从国内目前开展的情况来看，早唐的检出率高于中唐，假阳性率低于中唐。早唐的检出率在85%左右，假阳性率在3%左右，中唐的检出率在65-75%，假阳性率在5-8%。
2.既然早唐更准确为什么很多地方不做？
早唐必须加做NT，NT的检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，需要最好的超声设备和水平最高的超声医生，国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。检查时还取决于宝宝的位置，如果宝宝的位置不好，无法获得最佳检测平面，NT的测量就不准确了，一般一个NT测量需要的时间至少20分钟左右，所以NT检测是早唐无法大规模开展的主要瓶颈。
3.做了早唐还需要做中唐吗？
早唐和中唐都是主要针对唐氏综合征的风险进行筛查，根据筛查策略的不同，做法有所差异。如果进行单次筛查，做了早唐就不需要做中唐了；如果采取早中孕联合筛查策略，做了早唐之后还需要做中唐，然后再计算出联合风险。
4.唐氏筛查的结果是高风险，既然假阳性不低，我想再复查一次可以吗？
唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是一个大体的风险高低的判断，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑，如果两次检测的结果不同，你究竟该相信哪一个呢？
5.既然中唐检出率不高，只有65%左右，为什么还要做呢？
虽然中唐筛查的检出率并不令人满意，但是如果不做中唐筛查，仅用孕妇年龄超过35岁作为筛查手段，唐氏综合征的检出率只有30%，所以somethingisbetterthannothing。虽然中唐筛查的检出率并不如大家期望的那么高，但是比不做筛查还是要好很多。
6.双胎是不是没法做唐筛？
不建议单独通过母体血清学指标（如中唐）评估双胎的唐氏风险，但早孕期结合每个胎儿的超声标记（包括NT，三尖瓣返流等）再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的，双胎NT加血清学筛查的检出率为75-80%，假阳性率为5%左右。
7.唐筛低风险，出现心室强光点等超声软指标该怎么办？
超声首先应排除有无合并胎儿结构畸形及其它遗传标记物，若为孤立的超声标记物，需根据不同的超声软标记物的似然比（即增加唐氏综合征的风险）及背景风险，重新纠正唐氏综合征的风险值来决定是否需要有创的产前诊断。
8.唐氏筛查提示临界风险怎么办？
不同的筛查方式会提示不同的风险分类，某些筛查策略仅有低危和高危之分，高危建议进行有创性产前诊断（如羊水穿刺），某些筛查策略结果有临界风险，需根据具体情况考虑联合筛查策略或根据超声标记物重新计算风险。
9.糖筛没过关需要做羊水穿刺吗？
“糖筛”和“唐筛”是不同的，“糖筛”是糖尿病筛查，“唐筛”是唐氏综合征筛查，后者高风险需要做羊膜腔穿刺，前者没过关是妊娠期糖尿病，根本不需要做养穿。你可别笑，临床上真的遇到过“糖筛”没过关的准妈妈来要求做羊膜腔穿刺，真是晕倒！
10.35岁就不能做唐筛了，一定要做羊膜腔穿刺吗？
35岁属于年龄高风险，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断（如羊水穿刺等）来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但不代表35岁就不能做唐筛了，高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值（即唐氏筛查属于风险评估，低风险代表怀有唐氏儿的可能性较小，但不是指没有风险。）之后，仍然可以做唐筛。
11.我们夫妻都正常，家族里也没有唐氏综合征，为什么还要让我做唐氏筛查？
95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常（如易位）有关。所以理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800。
12.既然唐氏筛查不准确，无创胎儿DNA检查更加准确，为什么不直接用无创取代唐筛？
1)目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用；
2)唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生相关，对妊娠并发症（如子痫前期等）有早期预测的价值；
3)从卫生经济学的角度讲，目前无创胎儿DNA检测成本比较高，还不适合作为一线筛查手段开展。
13.无创胎儿DNA检查与羊穿的区别？
无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域（如第21、13、18号染色体）的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变（如增加或缺失），并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体体，能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。无创无法取代羊穿。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。
唐氏筛查性别
什么是唐氏筛查
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
唐氏筛查能看出胎儿性别吗
首先看b-HCG的MOM值：0.4以下，绝大多数是男孩;1.0以上，绝大多数是女孩;介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。
然后，结合两项数值(b-HCG和AFp)一起看，更为准确：b-HCG的MOM值越低(<0.4)，AFp的MOM值越高(>1)，就越可能是男孩;b-HCG的MOM值越高(>0.8)，AFp的MOM值越低(<1)，就越可能是女孩。
另外，唐氏儿和唐氏假阳性的血清中，不论男胎女胎，b-HCG值都偏高，AFp值却都偏低。
很 多妈妈循着该言论“对号入座”后纷纷表示此法很准很靠谱，真的是这样吗?小编想说，我们都非常能理解爸爸妈妈们想知道胎儿是男宝宝还是女宝宝的心情，也知道大家不是为了重男轻女，只是好奇或者便于提前准备宝宝的用品，但是真正的答案要让你们失望了。唐氏筛查结果看胎儿性别并没有科学依据。有些所谓的“对号入座”也仅仅是巧合。
由此看来，预测胎儿性别还是要可靠科学的方法哦。
