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快乐木偶综合症,又被称作安格曼综合症,或天使综合征,这是一种由基因突变引起的疾病。患者的面部经常带着笑容,但他们往往缺乏语言能力,过动且智力低下。据研究,90%的患儿在3岁后会出现癫痫发作。
这是一种遗传代谢性疾病,目前尚无确切的治疗方法,只能通过药物来控制抽搐症状,同时减轻抽搐对小儿生长发育的影响。或者,通过长期的训练,患者的智力及运动能力可能会得到提高。
快乐木偶综合症的诊断,主要是通过检查患者的家族史。这种疾病是由15号染色体q11-q13缺失引起的,是一种母系单基因遗传缺陷。目前,医学水平还不能预测哪些新生儿会患上这种疾病,因此,进行优生优育,尤其是对于有此病家族史的夫妻来说,尤为重要。在怀孕后,建议进行羊水脱落细胞染色体检查,以便在早期就能诊断出是否患有快乐木偶综合症。