美国试管婴儿如何把家族遗传性疾病“扼杀”在摇篮里

　　根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。有关专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80-120万名出生缺陷儿，也就是平均每30秒就有一名缺陷儿出生，婴儿的缺陷发生率呈逐年上升的趋势。目前累计3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，累计约占全国家庭总数的近1/10。

　　我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等，出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用。

　　随着女性年龄增长，35岁以上的女性卵巢功能、卵子质量都曾下降趋势，基因也会因年龄增长发生退化和不良畸变。缺陷儿的形成因素主要因父母染色体、基因的畸变所导致，并且目前染色体、基因问题尚不能通过药物等治疗手段治疗恢复。所以针对此类高龄女性和难孕育家庭或反复流产的人群，第三代美国试管婴儿可以很好地保障胎儿的健康，从源头上遏制出生缺陷。

　　那么是如何解决的呢，通过第三代美国试管婴儿PGS\PGD技术可以在胚胎植入前进行染色体的筛查与诊断，从而筛除染色体异常的胚胎，植入最为健康的胚胎。因为染色体过多或过少都是胚胎植入失败和流产和出生缺陷的重要原因，并且随着女性卵子变老，更容易发生。因此AIC美国生殖医学中心专家建议，凡是属于高危人群的准父母，尤其是高龄孕妇，应在孕早期接受全面身体检查并及时选用第三代美国试管婴儿，达到阻断该遗传性疾病继续遗传的目的，可以从根源上避免缺陷儿。

　　如果您年满35岁或以上，并决定使用自己的卵子进行IVF治疗，或者如果您过往经常流产，就十分有必要通过第三代美国试管婴儿PGS/PGD技术来增加移植健康胚胎的机会。

　　第三代试管PGS\PGD技术可查看出染色体的对数是否有缺失或过多、染色体的形态结构是否正常，准确判断出基因、染色体的突变等。PGS可检测它确定胚胎中的细胞是否具有正确数量的染色体，但不测试特定疾病。不过，如唐氏综合症是由额外的21号染色体的存在引起的，所以PGS可以检测到这种情况。而PGD可检测特定疾病的基因的存在，如亨廷顿病、马凡综合症、隐性遗传性疾病，如囊性纤维化或Tay-Sachs病等，PGD可检测125隐性遗传疾病，目前国内仅能筛查十几种。

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