生殖医学中心科普什么是端粒和端粒酶？

　　生殖医学中心科普什么是端粒和端粒酶？

　　端粒是染色体末端的DNA-蛋白质复合体，端粒的长度决定了细胞的寿命；端粒酶是具有延长端粒长度的逆转录酶。研究显示端粒及端粒酶活性与胚胎发育异常及不孕不育有关。

　　端粒是染色体末端的DNA-蛋白质复合体，是细胞寿命的生物钟。它不仅具有保护染色体完整性的作用，而且在生殖细胞减数分裂过程中有调控染色体的行为。端粒酶是一种逆转录酶，具有延长端粒长度的作用，控制着细胞的衰老，因此端粒酶活性备受关注。

　　近年来不但有研究报道了端粒和端粒酶与不孕不育有关。人们对端粒、端粒酶与人类生殖关系的认识也在逐渐加深，今天我们就围绕端粒、端粒酶与生殖的关系展开详述。

　　一、 什么是端粒和端粒酶？

　　1. 端粒：端粒是进化过程中，染色体上保留下来的DNA和蛋白质的复合体，位于染色体的末端上。端粒含有特殊的结构，可以避免遗传物质受到损伤，从而保护基因的完整性、稳定性。在生殖细胞（卵子、精子）减数分裂时，调控染色体的排列、配对、交叉等运动，这对形成精卵正常的染色体数目和结构至关重要，若端粒结构受到破坏，精卵细胞会老化，功能会丧失，导致不孕不育的发生。

　　2. 端粒酶：端粒酶可以维持端粒的长度，由复杂的基因和蛋白质构成。先天性角化不良是人类第一个发现的由于端粒长度维持系统紊乱引起的遗传疾病。端粒酶还参与肿瘤发生、基因表达和线粒体功能等作用。

　　二、 端粒的长度

　　端粒长度是由遗传和表观遗传共同决定的，与X染色体联锁。端粒酶活性从囊胚期开始出现，在胚胎16~20周时体细胞端粒酶活性呈现高水平表达，在新生儿期活性逐渐消失，而生殖细胞、干细胞、癌细胞中端粒酶活性高水平表达。

　　三、端粒、端粒酶与女性不孕

　　端粒作为细胞有丝分裂的生物钟，女性生殖老化与端粒的关系引人关注。，端粒长度及端粒酶活性均可反映卵母细胞的质量及老化程度。在子宫内膜细胞中，端粒酶活性及端粒长度在月经周期不同阶段表现出不同的活性特征，子宫内膜细胞端粒酶活性及端粒长度是怀孕的必要条件之一，端粒酶活性异常增高可能导致习惯性流产。

　　此外，子宫内膜异位症中，异位内膜腺体中端粒长度较长，且端粒酶活性较高，异位内膜细胞的生长活跃，这可能作为诊断子宫内膜异位症的生物标志物，端粒酶活性调节制剂治疗子宫内膜异位症可能有一定意义。

　　四、端粒、端粒酶与男性不育

　　端粒酶在胎儿、新生儿和成人睾丸中都很活跃，从精原细胞向初级精母细胞分化，端粒酶活性增加，从次级精母细胞开始端粒酶活性下降，精细胞和精子端粒酶活性消失。有研究显示，精子端粒长度与精子数目存在相关，端粒越长，精子的指标就越好。精子端粒长度与胚胎质量及可移植胚胎率也有相关，端粒越长，胚胎质量越好。精子端粒长度似乎可预测试管婴儿的妊娠率。

　　综上所述，越来越多的研究者探索端粒、端粒酶在人类生殖中的作用，以及各类细胞中端粒长度或端粒酶活性，和作为预测生殖细胞质量指标的可能性。由于端粒相关蛋白、端粒酶活性异常可能会导致不孕，一些端粒酶抑制剂和激动剂等的研发和应用，对于我们治疗不孕不育及相关疾病成为了可能。我们期待着新的治疗方法和技术不断发展！

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