怎么发现自己卵巢发育不全？会有什么影响？

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卵巢发育不全的临床特征是身材矮小，生殖器和第二性征发育不全，以及一组躯体发育异常的情况。女性的外阴在发育过程中是幼稚的，有一个阴道和一个小的或没有子宫。躯体特征包括多痣、眼睑下垂、耳朵小、腭弓高、后发际线低、颈部短而宽、颈蹼、桶状或盾状胸、乳头间距大、乳房和乳头不发达。肘关节外翻、第4或第5掌骨或跖骨短小、手掌通行、下肢淋巴水肿、肾脏发育畸形和主动脉弓狭窄，这些症状不一定在每个病人身上出现（表1）。智力发育的程度不一，从完全正常到智力较差。预期寿命与正常人相同。10～11岁时LH和FSH明显升高，且FSH的升高幅度大于LH的升高幅度。北京协和医院用单光子（SPA）测量了40例特纳综合征患者，其中13例还用QCT测量了BMD，发现特纳患者的BMD明显低于同龄的正常妇女。

特纳综合征的染色体除45和X外，还可以有多种嵌合体，如45、X/46、XX，45、X/47、XXX.或45、X/46、XX/47、XXX。临床表现取决于嵌合体中哪个细胞系占优势。如果正常性染色体占优势，则异常体征较少，反之，如果异常染色体占优势，则有更多典型的异常体征。

特纳综合征也可能是由于性染色体的结构异常，如X染色体长臂等位Xi（Xq），短臂等位Xi（Xp）（图7），长臂或短臂的XXq-或XXp-缺失，形成圆形的Xxr（图8）或易位。临床表现与缺失的数量有关。在缺失的情况下，可能仍有残留的卵泡，月经也可能出现，但几年后可能出现闭经。

腹部检查时可见女性内生殖器，但很小。性腺有条纹，长2至3厘米，宽0.5厘米，位于与卵巢相应的区域。显微镜检查显示，条状物内有薄的皮质、髓质和脐部。皮层内是典型的卵巢间质，有长的波状细胞。腹腔区有腹腔细胞与卵巢网状结构。X型胚胎的原始卵泡数量正常，可达45个，妊娠12周，到较大的胎儿出生时，其数量减少，出生时几乎没有。临床上遇到个别患者能够受孕和分娩，但生殖寿命短，卵巢早衰，这可能与这些患者在胚胎期卵子耗竭速度较慢有关。因此，能够知道哪些特纳综合征患者有卵泡并能生育是很重要的。在怀孕病例中分析的染色体是45,X/46,XX的嵌合体。当46,XX细胞系占优势时，卵巢会发育并保持正常功能。文献报道，8%的45,X个体和21%的45,X/46,XX个体可以有正常的青春期发育和月经。垂体促性腺激素FSF和LH在没有卵泡和卵巢功能缺乏的情况下会升高。少数特纳氏综合征患者没有FSF和LH升高，而是在正常范围内，通过腹腔镜检查发现有小卵巢。

1971年Andrews提出，性染色体的缺失或嵌合不仅影响性腺和生殖道的发育，而且还影响特纳综合征特有的体表异常现象。1972年，Neu等人也提出，特纳综合征的身材矮小与短臂缺失有关。发现性染色体为X、XXp-或XXqi的个体身材矮小。性染色体X的长臂缺失，如XXq-或XXpi，只与闭经和性腺横纹有关，而没有特纳综合征的身材矮小和其他异常现象。因此，人们认为卵巢与卵子的分化需要性染色体上的两个位点，一个在长臂，另一个在短臂。失去任何一个点都会导致性腺功能低下。身高和性腺发育的异常与长臂和短臂都有关系，短臂对正常身高起决定性作用。性腺也是如此，但长臂起主要作用

除了临床特征外，首先进行染色体45,X的核型分析。需要有足够数量的细胞来明确是否存在嵌合体。在结构异常的情况下，还需要通过带状技术了解缺失或易位部分的染色体。