全球首例！黄荷凤院士亲手接生低风险糖尿病试管婴儿
2022年8月2日下午14:00，一名男婴在复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心诞生。他是世界上第一个根据家系遗传信息分析得出的PGT-P优选的低风险糖尿病试管婴儿。前一天因病住院的中国科学院院士黄荷凤申请提前出院，并在产房内分娩了婴儿。
PGT-P是多基因疾病胚胎植入前基因检测技术的缩写。这项技术可以筛选出疾病风险最低的胚胎进行移植。
张菲（化名）的丈夫余先生在婚后6年内无法生育，因为他患有严重的畸形精子症和2型糖尿病。余先生的父亲、叔叔、表哥和许多其他家庭成员也患有同样的疾病，他和表哥的发病年龄都比父亲那一代早，需要长期口服药物，一家人长期受疾病困扰。
三年前，这对夫妇来到黄荷凤门诊部，希望通过团队的专业辅助生殖技术生下孩子，并希望孩子能摆脱家族中2型糖尿病的高发期。
经过系统的评估，黄浩峰建议他们可以用PGT-A（胚胎植入前染色体非整倍体筛查）检测的剩余样本，尝试用PGT-P技术检测多基因疾病的胚胎。经过仔细考虑，张飞夫妇同意进行PGT-A和PGT-P测试。他们提交的申请得到了医院伦理委员会的批准。
在这个过程中面临的一个主要障碍是，传统的多基因风险评分（PRS）模型在欧洲人群中的预测比较准确，而在非欧洲人群中的准确性有限。黄荷凤提出先在英国生物样本库中基于大规模GWAS数据对2型糖尿病的PRS模型进行测试和验证，然后根据家族遗传背景和性别等因素构建基于余先生家族的针对性PRS+模型。经验证，所构建的优化的PRS模型对家系中的每个个体都有良好的预测能力，可有效用于该家族的PGT-P。
经过黄荷凤诊所详细的遗传咨询，张飞夫妇终于等到了可以启动PGT-A并同时进行PGT-P的日子。经过两轮促排卵，共有16个胚胎准备好进行活检测试。经过两轮促排卵，共有16个胚胎准备好进行活检。在患者的知情同意下，选择了染色体完整、糖尿病风险低的1号胚胎进行移植，并成功怀孕。由于张菲年龄大，孕期并发症风险增加，张菲的妊娠由红房子产科团队护送，整个妊娠过程顺利，妊娠效果良好。
黄荷凤团队共7名成员一起见证了这个宝贵的小生命的诞生。
"这非常有意义"。复旦大学附属妇产科医院遗传中心主任徐晨明告诉《中国科学报》记者，肿瘤、高血压、冠心病、心房颤动、唇腭裂等疾病都是由多基因遗传和环境因素共同影响的，给家庭和公共卫生系统带来了严重的负担，PGT-P技术的实际推广可以有效实现多基因遗传病的初级预防和控制。
"我们现有的数据库主要是基于欧美人群，未来我们希望建立属于中国人自己的基因数据库，更好地造福国人"。黄荷凤说。
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