第三代试管婴儿基因筛查是怎样的?三代试管基因筛查能查出什么?

2022-11-23 09:35:24 作者:sn_zp 238人浏览

基因遗传病是困扰人类的一个大问题。患有某些疾病和畸形的胎儿出生后对婴儿或家庭的危害更大,因此,如何克服基因的遗传疾病是医学界努力的目标。而随着第三代试管婴儿的诞生,有可能对胚胎进行基因筛选。

第三代试管婴儿基因筛查

第三代试管婴儿(Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis,PGS/PGD胚胎植入前遗传学筛查/诊断):试管婴儿助孕时,在胚胎移植前,取早期胚胎的遗传物质进行分析,判断胚胎是否存在异常,筛选出健康胚胎进行移植,帮助选择健康胚胎生育健康后代。

第三代试管筛查

对于可能存在内在缺陷的部分胚胎,如染色体异常、携带基因遗传病等情况,仅凭外观来挑选,无法对胚胎的遗传物质进行筛查,可能就导致胚胎因为染色体或者基因异常而出现无法着床或怀孕后流产的风险,试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查诊断(PGD/PGS)可以对胚胎的遗传物质进行筛查,降低胚胎出现染色体异常或者基因疾病的概率。PGS是对胚胎的23对染色体进行全面筛查,而PGD则是对胚胎内的125种基因遗传病做出最准确的判断,两者都是为了淘汰掉因为遗传物质异常而导致不健康的胚胎,以确保选择染色体正常,并且不携带基因遗传病的胚胎移植到母体内。

对于胚胎优劣判断方式,选择优质胚胎进行移植可以有效提高患者做试管的成功率,同时降低因胚胎问题导致的移植成功率低,或者移植成功后出现流产胎停以及胎儿畸形等不良情况,对试管家庭以及胎儿的身心健康都有利。

三代试管基因筛查能查出什么

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虽然说现在已经明确了三代试管婴儿是可以筛查遗传疾病的,但究竟能查出什么病就有很多朋友不太清楚了。

全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达300多种。比如比较常见的血球蛋白血病、白化病―耳聋综合征、遗传性贫血症、先天性白内障、色盲、血友病、先天性角化不良、慢性肉芽肿病、毛囊角化病、智力迟缓、肌营养不良、先天性静止夜盲症、痉挛性麻痹、睾丸女性化综合征、遗传性血小板减少症等等。

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目前全国已设立精子库的医院并不多,截止2020年12月31日仅有国家卫生健康委科学技术研究所、山东大学附属生殖医院、北京大学第三医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、复旦大学附属妇产科医院、山西省生殖遗传医院等部分省市试管婴儿医院同时设立有精子库,并能开展供精人工授精/试管婴儿等辅助生殖技术。

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