第三代试管婴儿可以排除哪些遗传疾病？

遗传病通常是从胚胎时期就产生的，是属于先天性的疾病，并且很多先天性疾病是很难治愈的。在以前这种情况是很难避免掉的，但是由于随着现代医疗技术的逐渐发展，第三代试管婴儿技术就是可以筛查近百种遗传病，避免遗传病的发生。遗传病并不是单一的一种，而是多种多样且复杂的。但是可以通过第三代试管婴儿技术避免。主要可以筛查常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁隐性遗传病、x连锁显性遗传病、多基因遗传病、染色体病等多种遗传疾病都是可以在胚胎时期筛查剔除的。

就目前而言为了避免遗传病的传递，可以通过第三代试管婴儿技术进行基因筛查有效避免，第三代试管婴儿技术可以避免近百种遗传疾病，主要是精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其移植到子宫前进行基因检测，筛除掉那些有疾病的胚胎，达到避免某些遗传疾病的传递并提升试管婴儿成功率。

第三代试管婴儿可以排查的遗传病

1、 常染色体显性遗传病;

2、 常染色体隐性遗传病;

3、 X连锁显性遗传病;

4、 X连锁隐性遗传病;

5、 染色体病;

6、 单基因遗传病，如地中海贫血，血友病，营养不良等;

7、 多基因遗传病，如精神分裂症、重症先天性心脏病等。

第三代试管婴儿是第一代、第二代试管婴儿技术的升级，在我国做第三代试管婴儿确实有比较严格的要求，并不是人人都可以做的。第三代试管婴儿技术可以提高患者的怀孕率同时降低早期流产的风险，降低缺陷儿的出生。

第三代试管婴儿的主要适应人群

1、年龄大于35岁以上的患者。

2、自然流产大于三次，并不是由于子宫或者内分泌因素导致的。

3、生育过染色体异常疾病患儿或染色体数目及结构异常的夫妇。

4、3次以上进行胚胎移植失败的患者。

对于以上患者都是可以开展第三代试管婴儿提高受孕率。

相比于第一、二代试管第三代的费用是要高一些的。但是费用主要是根据患者的身体状况、试管的次数和医院的收费标准等相关。总的来说，三代试管婴儿费用大概需要10万元左右。费用主要包括，试管前的身体检查费用、促排卵阶段的药物费用以及试管手术费用和移植后的保胎费用。由于三代试管婴儿怀孕的几率是很高的，技术和设备都是比较高级的，因此价格也会更高。

遗传病是从娘胎里带出来的一种病，属于先天性疾病，很多先天性疾病是很难治疗的，但随着医疗技术的发展，第三代试管婴儿技术可以避免这种情况。

遗传病有哪些类别？

1、常染色体隐性遗传病

夫妻双方都穿有很严重的常染色体隐形遗传病的人不适合生育，出生的孩子携带遗传病率很高，如先天性耳聋、白化病、肝脏肿大等。

2、常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病，如骨骼发育不良、视网膜母细胞瘤、先天性强直症等。这些都是显性遗传病，且病因在常染色体上，携带率很高，患者与正常人结婚后，生孩子的风险为50%。

3. X-连锁显性遗传病

女性多于男性，女性患者无论生儿子还是女儿，患同样疾病的概率都是一半。而男性患者的后代，女儿100%得病，儿子正常。

4、多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病，发病机制复杂，遗传性强，危害严重，患者的后代，无论男女，发病的风险都大大超过10%。

5、染色体疾病

先天愚型等染色体疾病的患者，其子女患有这些疾病的风险很高，所以也不适合生育。

这些遗传病是应该被阻止的，但如果是自然怀孕，就没有办法控制，但现在第三代试管婴儿技术可以提前阻止这些疾病。第三代试管婴儿中的PGD技术是通过检测染色体上的基因，诊断胚胎是否带有基因缺陷或基因突变导致某些疾病，然后选择健康的囊胚进行移植，从而避免遗传疾病，保护新生儿的健康。

第三代试管婴儿能筛选甄别的遗传病：

Addison病(并有脑硬化);上腺脑白质营养不良;肾上腺发育不良;血球蛋白血病(Bruton型);血球蛋白血病(瑞士型);眼部白化病;白化病—耳聋综合征;Wiskott-Aldrich综合征; Alport综合征;釉质生长不全(成熟低下型);釉质生长不全(发育不良型);遗传性低色素性贫血;血管角质瘤Fabry病;先天性白内障;小脑共济失调;小脑共济失调;扩散性脑硬化;腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT);无脉络膜症;脉络膜视网膜病变;色盲(绿色系列型);肾源性尿崩症;尿崩症(神经垂体型);先天性角化不良;外胚层发育不全(无汗型);Ehlers-Danlos综合征(第V类型);面生殖发育不全(Aarskog综合征);局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死);葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;糖原贮积(第VIII类型);性腺发育不全(xy女性类型);慢性肉芽肿病;血友病A;血友病B;脑积水(中脑水管狭窄);低磷酸血性佝偻病;鱼鳞癣;色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死);Kallmann综合征;Spinulosa毛囊角化病;Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏);Lowe(眼脑肾)综合症;视网膜黄斑营养不良;Menkes综合症;智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障;智力迟缓(FRAXE型);智力迟缓(MRXI型);小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症);黏多糖贮积病II(Hunter综合征);肌营养不良(Becker型);肌营养不良(Duchenne型);肌营养不良(Emery-Dreifuss型);肌小管肌病;先天性静止性夜盲症;Norrie’s(假性神经胶质瘤);眼球震颤(眼球运动的或抽动的);鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型);口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死);感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力);感觉性聋症(DNFZ型);磷酸甘油酸激酶缺乏;磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏;Reifenstein综合症;视网膜色素变性;痉挛性麻痹;脊椎肌萎缩;迟发性脊椎骨骼发育不全;睾丸女性化综合征;遗传性血小板减少症;甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种;Xg血型系统;胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病。

第三代试管婴儿通过基因筛查技术可以筛查出多达125种遗传性疾病，如肾上腺发育不良、先天性白内障、血友病、脑积水、智力低下、色盲等。由染色体方面引起的胎儿智力低下也可以进行筛查，但没有办法筛查如血氧性脑病、核黄疸、脑外伤、脑炎等。

做三代试管婴儿的好处

1、成功率更高

第三代试管婴儿选择最优质的精子与卵子结合，与第一代和第二代不同，第三代试管婴儿在胚胎移植前排除了染色体异常的胚胎，保证了胚胎的健康，成功率约80%-90%。

2、国外可以选择性别

第三代试管婴儿选择最优质的精子与卵子结合，通过PGS技术，可以筛选出最优质的健康宝宝和你想要的性别，让你拥有自己的孩子和女孩，真正实现家庭平衡。

3、排除常见的遗传性疾病

通过对胚胎染色体和基因的检测，可以有效排除125种遗传病，筛选出染色体异常的胚胎，选择健康优质的胚胎进行植入，可以100%保证宝宝的健康，实现家庭的优生优育，免除父母的后顾之忧。

第三代试管婴儿一般适用于由遗传病引起的染色体问题的夫妇，它可以选择囊胚外的细胞团滋养层进行筛选，不会对胚胎本身造成影响，但第三代胚胎筛选有严格的标准，有可能将不影响宝宝健康的胚胎筛选出来，导致没有可用的胚胎，但总体来说，第三代试管婴儿利大于弊。

孩子是夫妻爱情的结晶，是奋斗的源动力，同样是家庭故事的延续，有很多患有染色体遗传病的夫妻要不选择不育，要不只能冒着高风险生下可能患病的下一代，但随着第三代试管婴儿的问世，移植前的胚胎筛查可以有效的排除带病胚胎，阻止了遗传疾病传给下一代。

第三代试管婴儿能排除的遗传病

1、常染色体显性遗传病：致病基因在常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。

2、常染色体隐性遗传病：致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性)及半乳糖血症等。

3、性连锁遗传病：以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。

男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良)，红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。

X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。

Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。

第三代试管婴儿阻止染色体疾病遗传给下一代

第三代试管婴儿技术的发展为遗传病家族生出健康宝宝提供了有力保障，在胚胎移植前，进行染色体和遗传学疾病的筛查(即PGS与PGD)，从源头上保障优生优育。第三代试管婴儿包含两个概念PGS与PGD，这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，挑选健康的胚胎植入子宫，获得正常的妊娠，降低遗传病的发生几率。

生育健康宝宝是每个家庭的心愿，可对于有遗传病史的家庭，或者高龄女性来说并非易事，他们生育缺陷婴儿的概率比较大，幸运的是目前可借助三代试管婴儿技术，对染色体进行筛查和检测。第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病，先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。而第三代试管婴儿技术所取得的突破也是革命性的，它从生物遗传学的角度帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康宝宝的机会。

第三代试管婴儿可以解决的遗传病一览

1、常染色体显性遗传病

如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症、脊髓小脑共济失调等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，其特点是：受显性基因控制，致基因在杂合状态时即可发病，无性别限制。

患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。

2、常染色体隐性遗传病

如溶酶体贮积症、血γ球蛋白缺乏症、白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。这类遗传病的隐性致病基因在常染色体上，其特点是：只有在致病基因为纯合子状态时才发病，杂合子状态为正常。

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。

3、X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

4、X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。

5、 染色体病

先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。

6、多基因遗传病

精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并受环境影响，如：高血压病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每对基因彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度较大。在多基因遗传病中，参与性状决定的基因对越多，表现类型就越多，类型间差别也就越小。血缘关系越近发病率就越高。

可见，孕前检查真的格外重要了。它主要是针对生殖系统和遗传因素，不仅能检查怀孕能力，能发现隐匿的妊娠风险;还能让医生根据个人身体情况给与科学的指导或治疗，对孕妇和胎儿的健康都有重要意义!尤其是有家族性遗传病史，或出现过反复流产、胎儿畸形史，医生会建议做遗传病和染色体检查。能及早发现夫妻双方是否有影响生育的病症，并采取积极有效的干预措施，实现优生优育。

以上介绍几种常见的遗传病其实三代试管婴儿通过PGD遗传学诊断，PGS染色体筛查，能够筛查出100多种已知的遗传疾病，通过筛选，可大大降低由染色体异常引起的疾病，帮助大家完成心愿。第三代试管婴儿是实现优生优育的屏障，但是试管医生还是建议大家在做第三代试管婴儿之前，还要进行遗传相关检查，特别是有家族遗传病史的夫妇，更要进行全面的检查。当然第三代试管婴儿技术也不是万能的，建议有遗传疾病的人群到医院进行相关咨询，看自己所患的疾病是否可以进行筛查。