随着环境污染的日益严重，现代人的亚健康越来越普遍，人类的生育能力也直线下降，生育问题成为很多家庭的难题。除了众所周知的精子活力低下、输卵管不通等原因外，还有一种情况值得关注，那就是染色体异常的人。
染色体异常是可以怀孕的，但是因为胚胎不健康，所以容易发生流产，可若是是借助第三代试管婴儿PGD/PGS技术，就可能会生育一个正常且健康的孩子。因为试管婴儿技术就是通过人工提取出女性的卵子和男性的精子，在体外培育成胚胎后，在5-6天的囊胚期进行筛查检测，挑选出没有任何疾病的健康胚胎再植入到女性子宫里。这样就可以避免染色体问题。
PGD/PGS十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。PGD/PGS属于第三代试管技术级别，在第一代和第二代的试管婴儿的优势上增加了胚胎移植前遗传学筛查或基因诊断。从而提高了妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有避免因盲目移植，结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠的事情的发生。
由于染色体异常从胚胎时期就已经决定了，在检测出染色体异常的情况下，只能通过三代试管婴儿技术PGS来获得染色体正常的胚胎用于移植!
1、镶嵌综合征
通常由称为异12号染色体p或i(12p)的异常额外染色体的存在引起。等染色体是具有两个相同臂的染色体。正常染色体具有一个长(q)臂和一个短(p)臂，但是染色体具有两个q臂或两个p臂。异12号染色体p是由两个p臂组成的12号染色体。
细胞通常具有每个染色体的两个拷贝，一个遗传自每个亲本。在Pallister-Killian镶嵌综合征患者中，细胞具有12号染色体的两个常见拷贝，但是一些细胞也具有12p的异染色体。这些细胞在12号染色体的p臂上具有总共四个拷贝的所有基因。来自等染色体的额外遗传物质破坏了正常的发育过程，导致该病症的特征性特征。
2、慢性嗜酸性粒细胞白血病
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是12号染色体的易位的一类血细胞癌。该病症的特征在于嗜酸性粒细胞的数量增加，嗜酸性粒细胞是一种白细胞。导致这种情况的最常见的易位使来自染色体5的部分PDGFRB基因与来自12号染色体的部分ETV6基因融合，写为t(5;12)(q31-33;p13)。将PDGFRB基因与其他基因融合的易位也可引起PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病，但这些易位相对不常见。这些易位是在人的一生中获得的，并且仅存在于癌细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。
3、癌症
已经在几种类型的癌症中鉴定了12号染色体的变化。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。例如，12号染色体和其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)经常在血液形成细胞(白血病)的某些癌症和免疫系统细胞(淋巴瘤)的癌症中发现。此外，体细胞突变可能导致癌细胞中12号染色体(12三体)的额外拷贝，特别是一种称为慢性淋巴细胞白血病的白血病。
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