哪些人容易染色体异常？13号染色体异常相关病症
2023-02-24 16:07:53
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染色体异常的情况不管是男性和女性，都有可能出现。对于女性来说，染色体异常最有常见的病症就是不孕症了，但是也有其他情况出现。
——遗传因素导致的染色体异常。比如父母双方某一方是染色体异常的携带者。
——接触放射线物质，比如电离辐射导致染色层异常，发生的原理就是DNA分子水平上基断染色体变异、重接，从而导致子代的染色体异常的现象，
——环境污染、化学物质污染、服用致畸药物，或者有致畸药物的接触史，都可以增加染色体异常的发生。
文章来自www.snsnb.com网站 ——高龄产妇。因为卵细胞以及纺锤丝的老化，在生育子代时在遗传物质的传递过程中，发生同源染色体不分离，或者姐妹染色单体不分离，染色体异常的概率就比较高。
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1、视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤是一种影响大多数儿童的眼睛后部(视网膜)的光敏组织癌症，是由称为RB1的基因异常引起的。该基因位于13号染色体q臂的一个区域，命名为13q14。虽然大多数视网膜母细胞瘤是由RB1基因内的突变引起的，但是一小部分视网膜母细胞瘤是由于缺失13q14区域引起的。
除视网膜母细胞瘤外，13q14区域的缺失可能导致智力障碍，生长缓慢和特征性面部特征，如突出的眉毛，宽鼻梁，短鼻子和耳朵异常。尽管研究人员尚未确定缺失区域中哪些其他基因参与，但几种基因的丢失可能是导致这些发育问题的原因。
2、13三体综合征
当体内的每个细胞具有13号染色体的三个拷贝而不是通常的两个拷贝时，发生三体性13。三体性13也可以由仅在一些身体细胞中的13号染色体的额外拷贝产生(马赛克三体性13)。
在一些情况下，当13号染色体的一部分在生殖细胞(卵子和精子)形成期间或在胚胎发育的早期阶段附着(易位)到另一条染色体时，发生三体性13。受影响的个体有13个染色体的两个拷贝，加上另一个染色体附着的13号染色体的额外材料。具有这种遗传变异的人据说具有易位三体性13。易位三体性13的体征可能与13三体中常见的体征不同，因为只有部分13号染色体存在于三个拷贝中。
研究人员认为，13号染色体上的一些基因的额外拷贝会破坏正常发育的过程，从而导致13三体的特征性特征以及与这种疾病相关的医学问题的风险增加。
