随着更广泛的认识的增长,人们也更加关注生孩子和追求优生的问题。医学的进步导致了更多罕见疾病的出现,其中包括努南综合症,它引起的症状包括身材矮小、面部特征奇特和心脏结构异常,发病率为1/1000至1/2500,而且不能完全治愈。
马凡氏综合征是可以通过基因诊断来进行避免的,主要的诊断标准是:
父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;
FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;
存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。
基因诊断可避免马凡氏综合征
马凡氏综合征是常染色体显性遗传,也就是说如果没有症状表现的基本上就可以排除携带致病基因的可能,如果确定是患者,携带有致病基因,那么在生育前进行基因诊断是十分有必要的。
一般来说,每人约有3万个基因,如果全部检测,数据分析困难且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析,一般建议有家族病史的人,针对性地做基因检测,这样更有价值。
三代试管婴儿技术,也就是胚胎移植前的基因筛查能有效的对该疾病进行筛查,然后挑选出健康的胚胎移植到母体内发育,这样就能够避免马凡氏综合征遗传给后代子女了,保障下一代的健康。
三代试管婴儿技术是在一代、二代试管的基础上,多了一个胚胎移植前遗传物质的分析环节,能够诊断胚胎是否存在异常,筛选出健康的胚胎进行移植,以避免遗传病的传递。因此,对于色盲这种先天性的遗传疾病是可以进行筛查并排除的。
三代试管婴儿技术能够避免上百种遗传病的传递,色盲属于X连锁隐性遗传病,对于患有色盲的备孕家庭,选择第三代试管婴儿胚胎植入前诊断技术,是能够将胚胎中的红绿色盲这种X-连锁隐性遗传病筛查出来的。
三代试管婴儿能100%保证小孩不患色盲吗?
不能100%保证小孩不患色盲。因为色盲除了有遗传因素之外,还有可能是后天形成,如青光眼、大脑和神经系统疾病、接触到有害化学物质等,这是小孩在后天成长中造成。
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目前国内可开展辅助生殖技术的医疗机构排名不按试管成功率、费用等做参考标准,只以省级行政区划和准入时间排序,截止2021年初经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构共计536家,主要集中在北京、上海、江苏、广东等省市,全国排名前十的不孕不育生殖医疗机构大部分都是三甲医院。
序号 | 医院名称 | 能不能做试管 | 地址 |
1 | 北医三院 | 能做 | 北京市海淀区花园北路49号 |
2 | 中信湘雅医院 | 能做 | 湖南省长沙市开福区湘雅路84号 |
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4 | 山大生殖 | 能做 | 山东省济南市市中区经六路157号 |
5 | 郑大附一院 | 能做 | 河南省郑州市二七区建设东路50号 |
6 | 沈阳盛京医院 | 能做 | 辽宁省沈阳市铁西区滑翔路39号 |
7 | 广医三院 | 能做 | 广东省广州市荔湾区多宝路63号 |
8 | 南京鼓楼医院 | 能做 | 江苏省南京市中山北路53号 |
9 | 上海瑞金医院 | 能做 | 上海市黄浦区瑞金二路197号 |
10 | 上海仁济医院 | 能做 | 上海市浦东新区灵山路845号 |
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