高龄产妇很有必要做无创,研究表明孕妇年龄越大,生育唐氏儿的几率越大,一般医院医生孕妇超过35周岁都不让做唐筛,医生反而建议做无创或者羊水穿刺(遵医嘱)。因为唐筛做出来绝对是高风险!但无创DNA都是必须做的,其对胎儿遗传疾病风险检出率和准确率达到99%以上,且方便无风险。所以说,高龄产妇一定要做无创。
无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。
受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整
倍体疾病的风险率。
1、唐氏筛查临界风险者:即1/1000≤21三体风险值1/270;1/1000≤18三体综合征风险值1/350的孕妇。
2、有介入性产前诊断(羊水)禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。
3、就诊时,患者为孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。
4、35周岁以上孕妇。
5、胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇。
6、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
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无创DNA是这些年来兴起的一项孕期检查项目,又称为无创DNA检测,主要是孕妈妈在怀孕的时候对肚中的胎儿的生产前的检测。它是通过对孕妇抽血,拿血液作为检测的样本,然后对胎儿DNA进行深度检测。来判断是否身体健康等。它是目前检测率还算比较高的唐氏筛查方法,无创DNA是在产前的检查当中准确率相当高的检测,怀孕周以后即可检测。
相对于传统的常规唐氏筛查来说,无创NDA检查,没有流产的风险,更加安全,同时它的灵敏度,准确性也较高,具有安全性高,检出率高,准确率高等特点。所以无创DNA它比较适合用于试管胎儿的检查,还有如体外受精得到的胎儿等。
总结,唐氏筛查,简单,无创,价钱便宜,适合人群广。但是存在准确性不太高的缺点。不适合双胎或多胎孕妇。若是孕妇怀孕风险较高的话必须做进一步检查确保安全,无创DNA检查更加准确,但是费用较高。
目前,云南省有16家医院可以开展试管婴儿技术,其中11家位于昆明,受到许多当地不孕不育患者的青睐。随着近几年的不断发展,很多外地不孕不育患者也慕名而来。
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