少见！27岁女孩婚前发现竟是“男儿身”

　　27岁的小雨(化名)即将步入婚姻殿堂，然而一次婚前检查却让她得知了一个匪夷所思的消息——她从染色体的生物学角度来看竟然是一个男性。原来，小雨患上了一种罕见的疾病——“先天性肾上腺皮质增生症”，除了性别认知错位外，还伴随着可能危及生命的并发症。

　　小雨的青春期并不如同龄女孩那样顺利，月经迟迟未来，乳房也未发育。18岁时，她因为月经问题曾就诊于当地医院，激素水平和孕酮结果都不正常，超声检查显示为始基子宫，有可能是卵巢缺如，医生建议她进行染色体检查，可当时她和家人并没有太在意。

　　今年，小雨决定与感情稳定的男友步入婚姻，她打算进行全面的妇科检查，并在多方打听后找到了湖北省妇幼保健院光谷院区妇科主任段洁。

　　经过细致的研究，段医生发现小雨之前的性激素结果显示，促卵泡生成素(FSH)和孕酮水平异常升高。根据丰富的临床经验，段医生初步判断，小雨的问题并非一般的卵巢早衰或原发闭经，而是患上了肾上腺皮质增生症中罕见的17α-羟化酶缺乏症。

　　经过段医生的说服，小雨完成了一系列检查，包括性激素、肾上腺皮质功能、染色体、17-OHP和妇科B超以及全外显子基因检测。

　　近一个月的焦急等待后，检查结果证实了段医生的诊断，小雨的罕见疾病得到了确认。因为没有及时诊断和治疗，小雨目前还存在着严重的骨质疏松和维生素D缺乏的问题。

　　“小雨的社会性别是女性，但染色体性别却是男性。”段医生表示，小雨患上了罕见的先天性肾上腺皮质增生(CAH)中的17α-羟化酶缺乏症。对于基因型为男性核型46,XY的个体，这种酶的缺乏会导致身体无法正常产生足够的男性激素，从而无法发展典型的男性性征，因此，这些个体可能会呈现性征不明显或更偏向女性的外表。

　　这样一个匪夷所思的现实让小雨一时间难以接受。然而，她必须尽快处理眼前的问题，因为腹部隐藏的睾丸极易发展为癌症，需要尽快进行手术切除。

　　由于患有46xy 17α-羟化酶缺乏症，小雨比一般患者更容易出现手术感染和出血以及肾上腺危象。入院后，多学科诊疗团队为小雨制定了详细的个性化手术方案和围手术期药物治疗。4月初，段医生和张医生为小雨进行了单孔腹腔镜下性腺切除手术，术后病检结果提示为发育不良睾丸组织。

　　经过护理团队的精心照顾与护理，小雨顺利于术后3天出院。出院后，她还需要定期服用肾上腺皮质激素类药物，并进行内分泌科和妇科的定期随访。

　　据悉，先天性肾上腺皮质增生症是一种隐性遗传病，父母双方均携带致病的隐性基因，每个孩子都有四分之一的概率会患上该病。产前诊断可以帮助家长了解胎儿是否患有该病，同时新生儿筛查也能够帮助早期发现、诊断和治疗。

　　段医生提醒家有女孩的家长，如果孩子迟迟不来月经或存在外生殖道畸形，一定要及时就医，做到早发现、早诊断、早治疗。一旦确诊患有先天性肾上腺皮质增生症，也要及早进行相关手术和治疗。