三体综合征：揭秘其不人知的症状与表现

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21三体综合征，又被称为唐氏综合征或先天愚型，是我国儿童染色体病中最为常见的一种。它的病因在于患儿拥有比正常人多出的一条21号染色体，这条多出的染色体可以显著影响人体发育过程，从而导致各种疾病症状的出现。那么，21三体综合征的患儿会有哪些表现呢？

21三体综合征症状主要包括智力落后和特殊面容。智力落后是本综合征最突出、最严重的表现，但程度不一，患儿智商通常在25～50之间，有的嵌合体患儿智能接近正常。智力较好的患儿可以学会阅读或做简单的手工劳动，而较差者则语言和生活自理困难。随着年龄的增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育都延迟。特殊面容则是患儿出生时即已具备的特征，主要表现为头小而圆，眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，鼻根低平，鼻短，耳位低，耳小而圆，耳轮上缘过度折叠，硬腭窄小，唇厚，舌常伸出口外，流涎多。

本综合征还伴有其他畸形，如体格发育迟缓，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲，动作发育和性发育延迟。约有50%的患者伴有先天性心脏病，其中室间隔缺损约占50%，其他还常伴发房间隔缺损、心内膜垫缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。

由于免疫功能低下，患者易患各种感染，白血病的发生率也增加10～30倍。患者的IgE水平低，易发生各种感染，死亡率也较高。然而，如果能够及时发现并治疗，21三体综合征患儿的平均存活年龄可以达到20年。有报告显示，此类患者血中5-羟色胺下降，半乳糖上磷酸尿苷酰转移酶及半乳糖6-瞵酸脱氢酶活性增高。

此外，唐氏综合征患儿的母体血清α甲胎蛋白浓度通常较低，非结合的雌三醇减少和绒毛膜促性腺激素增加，这些项目可以作为产前筛查的参考指标。

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