患者患有尼曼匹克症要怎么避免遗传？进行三代试管婴儿技术可以避免吗
2021-10-08 16:22:18
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尼曼匹克有哪些类型？
以前三种类型的尼曼匹克症是A型(NPA)、B型(NPB)、C型(NPC)和D型。
1.尼曼匹克症A型(NPA):典型的尼曼匹克病，多在出生后3~6个月内发病。刚开始食欲不振，呕吐，喂养困难，极度消瘦，皮肤干燥蜡黄，进行性智力，运动减退，肌张力低，软瘫，多因4岁前感染而死亡，其遗传基因为SMPD1基因突变。
2.尼曼匹克症B型(NPB):婴幼儿或儿童发病，病程缓慢，肝脾肿大，但智力正常，无神经系统疾病，其遗传基因为SMPD1基因突变。
3.尼曼匹克C型(NPC):儿童期常见，刚出生时发育正常，然后肝脾肿大，5~7岁出现神经系统症状，如智力丧失、语言障碍、学习困难、共济失调、震颤、痴呆等。，但不影响寿命，其遗传基因是NPC1和NPC2。
4.尼曼匹克D型(NPDD):少年后发病缓慢，黄疸明显，肝脾肿大，神经症状。
5.成人：成人发病，智力正常，无神经症状，肝脾肿大程度不同，可长期生存。
尼曼匹克症的症状是什么？
尼曼匹克患者可在不同年龄出现症状，一般分为围产期(出生前后不久)、早期婴儿期(3个月至2岁)、晚期婴儿期(2至6岁)、青少年期(6至15岁)和成人期(15岁及以上)。
尼曼匹克影响神经和精神功能，以及各种内脏器官。症状可以在不同的时间出现，并遵循独立发展的规律。内脏症状在年轻患者中更为常见。神经疾病和精神疾病的症状往往随着时间的推移而缓慢出现，因此在老年群体中更为突出。
1.围产期患者中，胎儿腹部液体积水(胎儿腹水)存在，出生后持续增加。这些婴儿经常长期从肝脏流出胆汁（胆汁淤积），导致黄疸（皮肤、粘膜、白黄眼睛），肝脾肿大是一个非常明显的特征。
2.在婴儿期早期，尼曼匹克患者可能只出现肝脾肿大，其余可能出现运动迟缓、肌肉张力迟缓等现象，而在婴儿期晚期可能出现视力损伤（不能正常向上或向下看，医学称为垂直凝视麻痹，称为VSGP），作为补偿，他们可能弯曲头部，斜眼做不自然的动作。此外，在婴儿期也可能发生听力损伤。
3.在青少年患者中，除上述症状外，还经常出现小脑共济失调（行走不协调）、声音困难（构音障碍）、吞咽困难等，逐渐加重精神障碍（痴呆）和智力障碍（智力障碍）的形成。由于喂食困难，食物容易进入肺部，从而诱发呼吸困难。
4.在成人患者中，除上述症状外，还可能出现严重的执行能力障碍和精神疾病，如严重抑郁或精神分裂症，并伴有神经功能萎缩，还可出现癫痫等疾病。
尼曼匹克症哪些治疗方法？
临床上以对症治疗为主。如果肝脾肿大，可以进行肝脾切除术，但容易复发；如有癫痫、肌张力障碍、痉挛等。，应采用抗癫痫药物治疗；如有呼吸和吞咽困难，应插入呼吸管和胃管。
一般来说，尼曼匹克病的治疗需要多学科专家的共同努力，包括儿科医生、神经科医生、眼科医生、肺科医生、胃肠科医生和其他医疗保健人员。当然，泰国试管婴儿医院的专家指出，如果产前能系统地进行遗传咨询，就可以完全避免将疾病遗传给后代。
如何避免症如何避免遗传？
尼曼匹克是一种常染色体隐性遗传疾病。如果夫妻双方都是致病基因的携带者，他们的后代有25%的致病概率。为了避免遗传给后代，可以通过三代试管婴儿技术(PGD)进行隔断，避免遗传给后代。
PGD最初被称为胚胎植入前筛查，现在也被称为植入前基因检测（PGT-M），是一种检测胚胎基因或染色体异常的基因技术。如果测试的胚胎没有异常胚胎（如尼曼匹克病），它将被放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常在出生后2-6天植入子宫（即新鲜胚胎移植），但现在，冷冻胚胎更常见，以便女性有更多的时间调节身体，方便后续植入。
这种技术与传统的体外受精技术（IVF）非常相似。不同的是，PGD将在植入前对胚胎进行进一步的基因检测，以消除染色体异常或遗传疾病的胚胎，以确保植入子宫的胚胎不会患尼曼匹克病。
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