引发先天性卵巢发育不全的原因是什么?哪些因素影响的?

2022-07-07 15:49:17 作者:sn_lsj 211人浏览
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引发先天性卵巢发育不全的原因如下

二倍体生物的每个正常配子,即精子或卵子所包含的整个染色体组称为染色体组;例如,正常人类配子的染色体组包含22+X或22+Y,称为单倍体(n)。受精卵是由含有一个染色体组的精子和含有一个染色体组的卵子结合而成;因此,由受精卵发育而成的个体具有两个染色体组,称为二倍体(2n)。

如果正常的二倍体染色体中整组或整条染色体的数量增加或减少,这被称为染色体数目畸变,包括整条染色体和非整条染色体。先天性卵巢发育不良是指异位二倍体中的单倍体染色体数目异常。非整倍体:二倍体内单个染色体或其片段数量的增加或减少。这包括单倍体和多倍体。核型45,X性腺发育不良(特纳综合征)是人类最典型的单倍型的例子。单倍体是指那些比二倍体少的染色体,因此也被称为亚二倍体。即使是21号和22号染色体上较小的单倍体也很难在常染色体上存活,因为单倍体个体的细胞中没有一条染色体,导致严重的基因缺失。45虽然有些X核型的病例可以存活,但大多数胎儿(大约98%)在胚胎期就被流产。

虽然幸存者具有女性表型,但由于缺乏X染色体,导致女性性腺不能正常发育,多数不能形成生殖细胞,外生殖器不发育,缺乏第二性征。大多数非整倍体发生在细胞分裂过程中染色体不分离或丢失时。

(1) 减数分裂不分离:减数分裂发生在配子形成的成熟阶段

如果父母一方是三体的(如母亲47、XX、21),那么在减数分裂过程中,卵细胞中三条21号染色体中的一条会分裂到一极,另外两条会同时分裂到另一极(不分离),前者形成一个具有正常染色体数目(n)的卵细胞,后者形成一个具有额外21号染色体(n 1)的卵细胞。前者与正常精子受精后将发育成正常的二倍体个体,而后者则是3型:47,XY 21或47,XX 21。在减数分裂过程中,这种来自三染色体父母的生殖细胞的不分离现象被称为继发性不分离现象。也没有关于三体儿童的性染色体三体(如XXY和XXX)的报告,只有两例XYY男性生的XYY男孩。这种现象可能很罕见,因为YY的精子不容易存活。

(2)体细胞的不分离。如果受精卵在胚胎发育的最早阶段--卵生期的细胞分裂过程中,发生了染色体姐妹染色单体的不分离,这将导致嵌合体的产生(图3)。

(3) 染色体的丢失。在有丝分裂中期和后期,当两个姐妹染色单体在纺锤体丝的拉动下向两极移动时,就会发生染色体丢失或流失。其结果是,细胞即将失去一条染色体,成为亚二倍体。

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