试管婴儿第三代还可以筛选哪些遗传疾病?三代试管可以筛查哪些遗传疾病

文章来源生育帮

常染色体的显性遗传

常染色体显性遗传病表现为骨质发育不良、成骨不全、马凡综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌肉强直等，该遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，可能是患者家族中的一代同类疾病，发病与性别无关，男女均可发病，患者与正常人结婚，所生子女发病危险系数为50%，因此不宜生育。

显性x线遗传病

患者x染色体有显性遗传病基因，因此患者中女性多为男性，女性患者后代，无论是儿子还是女性，都有50%的危险成为同一疾病患者，因此不适合生育，而男性患者后代，女儿100%患病，儿子正常，因此生育男孩，限制女孩。

隐性x线连锁遗传

这种遗传病常见的有血友病a、血友病b和性肌肉营养不良，隐性遗传病位于y染色体，患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，出生的男孩都正常，女孩是病基因携带者。女性携带者与正常男性结婚，其出生的孩子患这种病的风险为50%，女儿均正常。

多基因遗传

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和癫痫等多基因遗传病，发病机制复杂，遗传因素多，危害严重，患者无论男女，后代发病风险大大超过10%，不适合生育。由于致病基因多，是否发病与环境因素有关，PGD还无法判断其后代是否容易患病。

我们都知道第三代试管婴儿PGD/PGS技术能够筛查染色体、遗传病，帮助阻断遗传疾病的发生从而避免患病儿的出生，起到一个优生优育的目的，但遗传病的种类有很多。

一般只有生育常染色体显性、隐性遗传、X连锁显性、隐性遗传，Y连锁遗传等遗传病孩子高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确，或致病基因连锁标记明确才能阻断，一定要是明确的致病基因诊断，不是所有疾病都可以通过PGT阻断的。

大多数期望借助试管婴儿技术来达成自己生育梦的夫妻，在初步了解PGD/PGS后，会问到第三代试管婴儿能不能筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等等，确保我的孩子不会患病、也不携带致病基因呢？

很遗憾的是，并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种，目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。

其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的21-三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症（DMD）特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。

以下要说明的是“筛查”的含义是准确率、经济性、风险控制，达到了临床应用的要求，反过来，其他不能做筛查的疾病，可能是：

准确率不稳定，您可以设想：一个医生做手术的成功率，一会儿98%，一会儿20%，那么他显然是不能给病人做手术的；

经济性，设想有的疾病做基因筛查，需要等2年出结果，费用20万美金，还不一定准确，这种情况显然也不能临床应用；

风险，各种未知及不可控的因素，在没有把握的情况下，都不会应用于临床。