PGD作为第三代试管婴儿技术,可以筛查出哪些遗传疾病?

2022-01-27 17:09:49 作者:sn_sg 243人浏览
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先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限

第一代的试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

第三代试管婴儿技术,即试管婴儿移植前遗传诊断技术。除了我们知道的染色体异常易位,第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。

PGD是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。当然,这说说容易,做起来却十分困难。

全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、WiskottAldrich综合征

9、Alport综合征

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

25、先天性角化不良

30、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

54、肌小管肌病

55、先天性静止性夜盲症

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素结合球蛋白缺乏或变种

73、Xg血型系统


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