遗传病有哪些类别?第三代试管婴儿能筛选甄别的遗传病

2022-06-24 14:31:30 作者:sn_yy 506人浏览
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遗传病是从娘胎里带出来的一种病,属于先天性疾病,很多先天性疾病是很难治疗的,但随着医疗技术的发展,第三代试管婴儿技术可以避免这种情况。

遗传病有哪些类别?

1、常染色体隐性遗传病

夫妻双方都穿有很严重的常染色体隐形遗传病的人不适合生育,出生的孩子携带遗传病率很高,如先天性耳聋、白化病、肝脏肿大等。

2、常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病,如骨骼发育不良、视网膜母细胞瘤、先天性强直症等。这些都是显性遗传病,且病因在常染色体上,携带率很高,患者与正常人结婚后,生孩子的风险为50%。

3. X-连锁显性遗传病

女性多于男性,女性患者无论生儿子还是女儿,患同样疾病的概率都是一半。而男性患者的后代,女儿100%得病,儿子正常。

4、多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病,发病机制复杂,遗传性强,危害严重,患者的后代,无论男女,发病的风险都大大超过10%。

5、染色体疾病

先天愚型等染色体疾病的患者,其子女患有这些疾病的风险很高,所以也不适合生育。

这些遗传病是应该被阻止的,但如果是自然怀孕,就没有办法控制,但现在第三代试管婴儿技术可以提前阻止这些疾病。第三代试管婴儿中的PGD技术是通过检测染色体上的基因,诊断胚胎是否带有基因缺陷或基因突变导致某些疾病,然后选择健康的囊胚进行移植,从而避免遗传疾病,保护新生儿的健康。

第三代试管婴儿能筛选甄别的遗传病:

Addison病(并有脑硬化);上腺脑白质营养不良;肾上腺发育不良;血球蛋白血病(Bruton型);血球蛋白血病(瑞士型);眼部白化病;白化病—耳聋综合征;Wiskott-Aldrich综合征; Alport综合征;釉质生长不全(成熟低下型);釉质生长不全(发育不良型);遗传性低色素性贫血;血管角质瘤Fabry病;先天性白内障;小脑共济失调;小脑共济失调;扩散性脑硬化;腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT);无脉络膜症;脉络膜视网膜病变;色盲(绿色系列型);肾源性尿崩症;尿崩症(神经垂体型);先天性角化不良;外胚层发育不全(无汗型);Ehlers-Danlos综合征(第V类型);面生殖发育不全(Aarskog综合征);局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;糖原贮积(第VIII类型);性腺发育不全(xy女性类型);慢性肉芽肿病;血友病A;血友病B;脑积水(中脑水管狭窄);低磷酸血性佝偻病;鱼鳞癣;色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);Kallmann综合征;Spinulosa毛囊角化病;Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏);Lowe(眼脑肾)综合症;视网膜黄斑营养不良;Menkes综合症;智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障;智力迟缓(FRAXE型);智力迟缓(MRXI型);小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症);黏多糖贮积病II(Hunter综合征);肌营养不良(Becker型);肌营养不良(Duchenne型);肌营养不良(Emery-Dreifuss型);肌小管肌病;先天性静止性夜盲症;Norrie’s(假性神经胶质瘤);眼球震颤(眼球运动的或抽动的);鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型);口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力);感觉性聋症(DNFZ型);磷酸甘油酸激酶缺乏;磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏;Reifenstein综合症;视网膜色素变性;痉挛性麻痹;脊椎肌萎缩;迟发性脊椎骨骼发育不全;睾丸女性化综合征;遗传性血小板减少症;甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种;Xg血型系统;胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病。

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