科普基因检测的重要性！附1~15号染色体异常相关病症一览

人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。1号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。1号染色体是最大的人类染色体，跨越大约2.49亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的约8%。识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。1号染色体可能包含2,000到2,100个基因，这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

1号染色体异常会引起哪些相关病症

1、1p36缺失综合征：

是由1号染色体短(p)臂特定区域的遗传物质缺失引起的。这种疾病的症状和体征包括智力残疾，独特的面部特征和几种身体系统的结构异常。，可能与该地区多个基因的丧失有关。删除的大小因受影响的个体而异。

2、1q21.1微缺失：

是染色体变化，其中在每个细胞中缺失1号染色体的一小段长(q)臂。最常见的是，受影响的个体在q21.1区域缺失大约135万个DNA构建模块(碱基对)，也写为1.35兆碱基(Mb)。但是，删除区域的确切大小会有所不同。来自该区域的多个基因的丢失可能导致与1q21.1微缺失相关的各种体征和症状。相关特征可包括延迟发育，智力残疾，身体异常以及神经和精神问题; 然而，一些1q21.1微缺失的个体没有明显的体征或症状。

3、1q21.1微复制：

是在每个细胞中1号染色体的两个拷贝之一的位置q21.1处的复制(复制)遗传物质区段。一些具有1q21.1微复制的人具有发育迟缓，智力残疾或自闭症谱系障碍的特征，其特征在于沟通和社交技能受损。受影响的个体也可能患有精神疾病，例如精神分裂症，心脏畸形或其他神经或身体特征。其他具有1q21.1微复制的个体没有确定的身体，智力或行为问题。

1q21.1微复制通常涉及在1q21.1微缺失中缺失的约135万碱基对的相同区段(如上所述)。在其他情况下，个体在1号染色体的q21.1区域内具有更短或更长的重复区段。重复区段中的基因的额外拷贝可能导致在具有1q21.1微复制的一些个体中发生的体征和症状; 研究人员正在努力确定涉及哪些特定基因以及它们与这些特征的关系。由于一些具有1q21.1微复制的人没有明显的病症特征，因此认为其他遗传或环境因素与症状和体征的发展有关。

4、神经母细胞瘤：

1p36区域内的缺失也与另一种称为神经母细胞瘤的病症有关。神经母细胞瘤是一种由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变，这意味着它们在人的一生中发生，并且仅存在于癌变的细胞中。大约25%的神经母细胞瘤患者缺失1p36.1-1p36.3，这与更严重的神经母细胞瘤有关。研究人员认为，缺失区域可能含有一种基因，可以阻止细胞生长和分裂太快或以不受控制的方式分裂，称为肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因被删除时，可能发生癌症。研究人员在1号染色体缺失区域发现了几种可能的肿瘤抑制基因。

5、血小板减少症-缺乏桡骨综合征：

1号染色体的1q21.1区域的缺失涉及大多数血小板减少症 - 缺失半径(TAR)综合征。TAR综合征的特征在于每个前臂中没有称为桡骨的骨骼，并且血细胞(血小板)中涉及的血细胞短缺(缺乏)。

参与TAR综合征的1号染色体中的缺失从染色体的长(q)臂消除了至少200,000个DNA构建块(200千碱基，或200kb)，包括称为RBM8A的基因。大多数患有TAR综合征的人在1号染色体的一个拷贝中具有缺失，其删除了RBM8A基因的一个拷贝，并且每个细胞中RBM8A基因的另一个拷贝中的突变。所述RBM8A基因提供了用于制备一种称为RNA结合基序蛋白8A蛋白的指令。据信该蛋白质涉及许多涉及其他蛋白质产生的重要细胞功能。

导致TAR综合征的RBM8A基因突变降低了细胞中RNA结合基序蛋白8A的量。1号染色体上的缺失消除了每个细胞中RBM8A基因的一个拷贝和从其产生的RNA结合基序蛋白8A。RNA结合基序蛋白8A的总量减少被认为在某些组织的发育中引起问题，但是不知道它如何引起TAR综合征的特定体征和症状。没有报道个体在1号染色体的两个拷贝上都有缺失的病例，其中包括两个拷贝的RBM8A基因; 研究表明，RNA结合基序蛋白8A的完全丧失与生命不相容。

研究人员有时将与TAR综合征相关的1号染色体中的缺失称为200-kb缺失，以区别于另一种称为1q21.1微缺失的染色体异常(如上所述)。具有1q21.1微缺失的人在发生200-kb缺失的区域附近的1号染色体q21.1区域中缺失不同的较大的DNA区段。与1q21.1微缺失相关的染色体变化通常称为复发远端1.35-Mb缺失。

1号染色体结构的变化与其他形式的癌症和与癌症相关的病症有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。

已经在脑和肾的肿瘤中鉴定了染色体的短(p)臂中的缺失。在一种称为骨髓增生异常综合征的疾病中报道了染色体长(q)臂的重复，这是一种血液和骨髓疾病。患有这种疾病的人的红细胞数量较少(贫血)并且患白血病的风险增加。

6、其他癌症：

1号染色体结构的变化与其他形式的癌症和与癌症相关的病症有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。

已经在脑和肾的肿瘤中鉴定了染色体的短(p)臂中的缺失。在一种称为骨髓增生异常综合征的疾病中报道了染色体长(q)臂的重复，这是一种血液和骨髓疾病。患有这种疾病的人的红细胞数量较少(贫血)并且患白血病的风险增加。

7、其他染色体病症：

1号染色体的数量或结构的其他变化可以具有多种效果，包括延迟生长和发育，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。1号染色体的变化可能包括每个细胞中染色体的短(p)或长(q)臂的额外片段(部分三体性1p或1q)，每个细胞中染色体短臂或长臂的缺失片段(部分单体1p或1q)，或称为环1号染色体的环状结构。当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，出现环状染色体。

人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。2号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。染色体2是第二大人类染色体，跨越大约2.43亿个DNA构建块(碱基对)，几乎占细胞总DNA的8%。识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。染色体2可能包含1,200至1,300个基因，这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

2号染色体异常会有哪些相关疾病

1、2q37缺失综合征

2q37缺失综合征是由染色体2的长(q)臂末端附近的遗传物质的缺失引起的，位于指定为2q37的位置。这种情况的症状和体征差异很大，但受影响的个体通常有智力残疾，行为问题，肥胖和骨骼异常，通常包括异常短的手指和脚趾(brachydactyly)。

研究人员正在努力确定所有导致2q37缺失综合征特征的基因。虽然删除的大小因受影响的个体而异，但它总是包含一种称为HDAC4的基因。该基因的缺失被认为是2q37缺失综合征的许多特征，例如智力残疾，行为问题和骨骼异常。研究人员正在研究2q37上其他基因在这种疾病中的作用。

2、癌症

已经在几种类型的癌症中鉴定出染色体2的变化。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于引起癌症的细胞中。例如，染色体2和3之间的遗传物质的重排(易位)与源自骨髓(骨髓恶性肿瘤)的某种类型的血细胞的癌症相关。

在骨髓增生异常综合征中发现了2号三体，其中细胞具有3个拷贝的染色体2而不是通常的2个拷贝。这种疾病影响血液和骨髓。骨髓增生异常综合征患者的红细胞数量较少(贫血)，并且发生一种称为急性髓性白血病的血癌的风险增加。

3、MBD5相关的神经发育障碍

在q23.1位置的一小段染色体2的丢失(缺失)或获得(复制)可引起MBD5相关的神经发育障碍(MAND)。MAND是一种从出生开始影响神经和身体发育的疾病。受影响的个体通常具有智力残疾，发育迟缓，言语受损，睡眠问题，独特的面部特征以及轻微的手足异常。大多数患有MAND的人也有类似于自闭症谱系障碍的行为问题，这是影响交流和社交互动的发展条件。

可引起MAND的染色体变化称为2q23.1微缺失或2q23.1微复制。删除或重复的片段大小不一，但总是包含MBD5基因，并且通常包含其他基因。MAND的大多数特征是由于MBD5基因的一个拷贝的丢失或获得。所述MBD5基因提供了用于调节可能的基因的活性(表达)，控制生产中涉及的神经功能，例如学习，记忆，行为和蛋白质的蛋白质的指令。

导致MAND的染色体2缺失或重复导致MBD5蛋白的异常量。删除会阻止MBD5的一个副本每个细胞中的基因产生任何功能性蛋白质，从而减少细胞中这种蛋白质的总量。重复导致MBD5蛋白量的增加。MBD5蛋白水平的任何变化都可能损害其对基因表达的调节，导致某些蛋白质的不受控制的产生。在神经功能中起作用的蛋白质受到特别的影响，这有助于解释为什么MAND影响大脑发育和行为。MBD5蛋白的增加或减少会破坏通常由该蛋白质良好控制的基因表达，这可能是该基因的重复和缺失导致相同的体征和症状的原因。MAND的骨骼异常和其他非神经学特征的原因尚不清楚。

已经发现2号染色体q臂的遗传变化引起SATB2相关综合征。患有这种疾病的人有智力残疾和严重的言语问题。它们还可能在口腔顶部(腭裂)，牙齿异常或头部和面部的其他异常(颅面畸形)中具有开口。

4、SATB2相关综合征

SATB2相关综合征中涉及几种类型的遗传变化，所有这些都影响2号染色体上称为SATB2的基因。一些突变从染色体2的长臂移除遗传物质。这些缺失发生在指定为2q32和2q33的区域中，并且缺失的大小在受影响的个体之间变化。它们可能很大，从染色体2中去除了几个基因，包括SATB2。或者它们可能更小，从SATB2基因中去除材料。其他突变，例如那些改变SATB2基因中单个DNA构建模块(核苷酸)的突变，也可以引起SATB2相关综合征。

这些遗传变化破坏了SATB2基因，并被认为可以减少由它产生的功能性蛋白质的量。SATB2蛋白指导大脑和颅面结构的发育，并且这种蛋白质功能的减少损害了它们的正常发育，导致该病症的特征。

SATB2相关综合征的体征和症状通常是相似的，无论引起它的突变类型如何。然而，一些具有大量缺失的个体具有不常见的病症特征，例如心脏，生殖器和泌尿道(泌尿生殖道)，皮肤或毛发的问题。这些特征被认为与2号染色体长臂上SATB2附近其他基因的丢失有关。

5、其他染色体病症

另一种染色体2异常被称为环染色体2.当在染色体的两端发生断裂并且断裂的末端连接在一起形成环状结构时，形成环状染色体。具有这种染色体异常的个体通常具有发育迟缓，小头大小(小头畸形)，出生前后生长缓慢，心脏缺陷和独特的面部特征。症状的严重程度通常取决于环状染色体2中含有多少和哪种类型的细胞。

涉及染色体2的数量或结构的其他变化包括每个细胞中的额外部分染色体(部分三体性2)或每个细胞中染色体的缺失部分(部分单体性2)。这些变化可能对健康和发育产生各种影响，包括智力障碍，生长缓慢，面部特征，肌张力弱(张力减退)以及手指和脚趾异常。

人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。3号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。3号染色体跨越约1.98亿个碱基对(DNA的构建块)，占细胞总DNA的约6.5%。识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。3号染色体可能含有1,000到1,100个基因，这些基因提供了制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

3号染色体异常会出现的相关疾病

1、3p缺失综合征

3p缺失综合征是一种常常导致智力残疾，发育迟缓和异常身体特征的疾病。3p缺失综合征是由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的。缺失的大小因受影响的个体而异，从大约150,000个DNA构建模块(碱基对)到1100万个碱基对，可以包括4到71个已知基因。在一些个体中，缺失涉及染色体末端附近的材料，但不包括尖端(端粒)。

与3p缺失综合征相关的体征和症状是由3p区域基因缺失引起的; 然而，很难确定哪些基因会影响特定的特征，因为并非所有受影响的个体都缺少相同的基因。

2、3q29微缺失综合征

3q29微缺失综合征是由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症。与删除相关的特征变化很大，但可能包括发育迟缓，智力残疾，行为和精神疾病以及身体异常。一些具有这种染色体变化的个体具有非常轻微或没有相关的体征和症状。

大多数患有3q29微缺失综合征的人在染色体的长(q)臂上在指定为q29的位置处缺失约160万碱基对，也写为1.6兆碱基(Mb)。3q29微复制综合征患者(见下文所述)是3号染色体的同一区域异常复制(复制)。该染色体区段通常被短的，重复的DNA序列包围，使其在细胞分裂期间易于重排。重排可导致3q29缺失或额外的DNA拷贝。

在具有3q29微缺失综合征的人中最常删除的片段包括约20个基因。其中一些基因被认为与大脑发育有关。然而，尚不清楚哪些特异性基因在异常缺失时与3q29微缺失综合征的体征和症状有关。目前还不清楚为什么一些在3q29删除的人没有相关的健康问题。3q29区域外的遗传变化可能会影响这种情况的特征。

3、3q29微重复综合征

3q29微重复综合征是由每个细胞中一小块3号染色体的复制产生的病症。与此重复相关的体征和症状差异很大。一些复制的个体没有明显的体征或症状，或者特征非常轻微。其他人延迟了发育和智力残疾或学习困难。也可能出现眼睛异常，心脏缺陷和异常小的头部(小头畸形)。

大多数患有3q29微复制综合征的人在3号染色体的q29位置具有约1.6Mb DNA的额外拷贝。在具有3q29微缺失综合征的人中，3号染色体的相同区域被删除(如上所述)。该染色体区段在细胞分裂期间易于重排，这可导致3q29处DNA的额外或缺失拷贝。

3q29的重复片段包括约20个基因。其中一些基因被认为与脑和眼睛发育有关。然而，不知道哪些特定基因在异常复制时与3q29微复制综合征的各种体征和症状有关。目前还不清楚为什么一些在3q29有重复的人没有相关的健康问题。3q29区域外的遗传变化可能会影响这种情况的特征。

4、癌症

已经在一种称为透明细胞肾癌的肾癌中鉴定出3号染色体的变化。当缺失3号染色体的一个拷贝或缺失3号染色体的p臂的一部分时，这种癌症就会发展。此外，透明细胞肾癌可能与3号染色体p和另一条染色体之间的遗传物质(称为易位)的异常交换相关。与引起上述综合征的变化不同，与透明细胞肾癌相关的遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的并且仅存在于某些肾细胞中。这些遗传变化使细胞以不受控制的方式生长和分裂，形成肿瘤。

5、其他3号染色体异常病症

每个细胞中3号染色体结构的其他变化可以具有多种效果，包括智力残疾，发育迟缓，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。3号染色体的变化包括每个细胞中染色体的p臂或q臂的额外(重复)或缺失区段。额外或删除的细分的大小各不相同; 所涉及的遗传物质的数量有助于产生的体征和症状。很少，3号染色体可以形成称为环状染色体的环状结构，当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起时发生。当环形染色体形成时，3号染色体末端附近的基因被删除，并且由于环形，染色体在细胞分裂期间不能正常复制自身。

人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。4号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。4号染色体跨越约1.91亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的6%以上。识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。4号染色体可能含有1,000到1,100个基因，这些基因提供了制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

4号染色体异常会出现的相关疾病一览

1、癌症

已经在几种类型的人类癌症中鉴定了4号染色体的变化。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。例如，4号染色体和若干其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)与白血病相关，白血病是血液形成细胞的癌症。

涉及4号染色体和染色体14的特异性易位通常在多发性骨髓瘤中发现，其是在骨髓细胞中起始的癌症。易位，写为t(4; 14)(p16; q32)，异常地将4号染色体上的WHSC1基因与14号染色体上的另一个基因的一部分融合。这些基因的融合过度激活WHSC1，这似乎促进了不受控制的癌细胞的生长和分裂。

2、Facioscapulohumeral肌营养不良症

肌营养不良症是由涉及4号染色体的长(q)臂的遗传变化引起的。这种情况的特征在于肌肉无力和消瘦(萎缩)随时间缓慢恶化。它是由称为D4Z4的DNA区域的变化引起的，该区域位于染色体末端附近，位于描述为4q35的位置。D4Z4区域由11至100多个重复区段组成，每个区段长约3,300个DNA碱基对(3.3kb)。整个D4Z4区域通常是高甲基化的，这意味着它具有与DNA连接的大量甲基(由一个碳原子和三个氢原子组成)。当该区域低甲基化，附着的甲基太少时，会导致面肩肱型肌营养不良症。在1型面肩肱型肌营养不良症(FSHD1)中，发生低甲基化是因为D4Z4区域异常缩短(收缩)，含有1到10次重复，而不是通常的11到100次重复。在2型面肩肱型肌营养不良症(FSHD2)中，低甲基化最常见的原因是基因突变SMCHD1，通常使D4Z4区域高度甲基化。

最接近4号染色体末端的D4Z4区段包含称为DUX4的基因。D4Z4区域的高甲基化通常使DUX4基因在大多数成体细胞和组织中保持关闭(沉默)。在患有面肩肱型肌营养不良症的人中，D4Z4区域的低甲基化阻止DUX4基因在通常被关闭的细胞和组织中沉默。虽然DUX4基因在开启(活跃)时的功能知之甚少，但研究人员认为它会影响其他基因的活性，特别是在肌肉细胞中。目前尚不清楚DUX4的异常活动情况基因损伤或破坏这些细胞，导致进行性肌肉无力和萎缩。

所述DUX4基因毗邻称为PLAM序列，这是必要的生产DUX4蛋白质的DNA的调节区。4号染色体的一些拷贝具有功能性pLAM序列，而其他拷贝不具有。具有功能性pLAM序列的4号染色体的拷贝被描述为4qA或“许可”。没有功能性pLAM序列的那些被描述为4qB或“非许可”。没有功能性pLAM序列，不会产生DUX4蛋白。因为每个细胞中有4个4号染色体拷贝，所以个体可能有4个4号染色体的“许可”拷贝，2个“非许可”拷贝，或者每个拷贝中的一个。Facioscapulohumeral肌营养不良症只能发生在至少有一个“允许”的4号染色体拷贝的人身上。SMCHD1基因突变，该疾病仅在存在功能性pLAM序列以允许产生DUX4蛋白时才产生。

3、PDGFRA相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病

PDGFRA相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病是由涉及 PDGFRA基因的遗传异常引起的， PDGFRA基因是4号染色体上发现的一种基因。这种病症是一种血细胞癌，其特征是嗜酸性粒细胞数量增加，这是一种参与过敏的白细胞反应。

PDGFRA基因异常是体细胞突变，这是一个人的一生期间获得的是只存在于某些细胞突变。这些异常中最常见的是从4号染色体中删除遗传物质，其去除大约800个DNA构建块(核苷酸)并将两个基因FIP1L1和PDGFRA的部分组合在一起，从而产生FIP1L1-PDGFRA融合基因。偶尔，通过除缺失以外的机制，除FIP1L1之外的基因与PDGFRA基因融合。极少数情况下，改变PDGFRA基因中单个DNA构建模块的突变(点突变)会导致这种情况。

由FIP1L1-PDGFRA融合基因(以及其他PDGFRA融合基因)产生的蛋白质具有PDGFRA蛋白的功能，其刺激细胞内的信号传导途径，其控制许多重要的细胞过程，例如细胞生长和分裂(增殖)。和细胞存活。然而，与正常的PDGFRA蛋白不同，融合蛋白不断地开启(组成型激活)，这意味着细胞总是接收增殖信号。类似地，PDGFRA基因中的点突变可以导致组成型活化的PDGFRA蛋白。当FIP1L1-PDGFRA融合基因或PDGFRA中的点突变时基因发生在血细胞前体中，嗜酸性粒细胞(有时是其他血细胞)的生长控制不良，导致PDGFRA相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病。目前尚不清楚为什么嗜酸性粒细胞优先受这种遗传变化的影响。

4、Wolf-Hirschhorn综合征

Wolf-Hirschhorn综合征是由4号染色体的短(p)臂末端附近遗传物质的缺失引起的，该位置描述为4p16.3。这种病症的体征和症状与染色体这部分多个基因的丢失有关。删除的大小因受影响的个体而异; 研究表明，较大的缺失往往导致更严重的智力残疾和身体异常，而不是较小的缺失。

在Wolf-Hirschhorn综合征患者中最常删除的4号染色体区域被称为Wolf-Hirschhorn综合征临界区域2(WHSCR-2)。该区域包含几个基因，其中一些已知在早期发育中起重要作用。这些基因的丢失导致发育迟缓，独特的面部外观和该病症的其他特征。科学家正在努力确定4号染色体短臂末端的其他基因，这些基因有助于Wolf-Hirschhorn综合征的特征。

5、其他4染色体病症

来自4号染色体的短(p)臂的遗传物质的一些缺失不涉及关键区域WHSCR-2。这些缺失引起的症状和体征与Wolf-Hirschhorn综合征不同，包括轻度智力障碍，在某些情况下，还有快速(加速)生长。具有此类删除的人通常没有癫痫发作。

当细胞具有4号染色体的三个拷贝而不是通常的两个拷贝时，发生三体性4。完全三体性4，当所有身体的细胞都含有4号染色体的额外拷贝时发生，与生命不相容。当只有一些身体的细胞有4号染色体的额外副本时，就会出现类似但稍微不那么严重的情况，称为马赛克三体性。马赛克三体性4的体征和症状差异很大，可能包括心脏缺陷，手指和脚趾异常，和其他出生缺陷。马赛克三体性4非常罕见; 只有少数病例报告过。

4号染色体的数量或结构的其他变化可以具有多种效果，包括延迟生长和发育，智力残疾，独特的面部特征，心脏缺陷和其他医学问题。涉及4号染色体的变化包括每个细胞中额外的染色体片段(部分三体性4)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体4)和称为环状4号染色体的环状结构。环状染色体出现在染色体在两个地方断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成圆形结构。

人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。5号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。5号染色体跨越约1.81亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的近6%。识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。5号染色体可能含有约900个基因，这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

5号染色体异常的相关疾病整理汇总

1、5q综合征

5q综合征是从5号染色体的长(q)臂中删除DNA区域涉及称为5q减(5q-)综合征的病症。这种缺失发生在人的一生中未成熟的血细胞中，并且在每个细胞中影响5号染色体的一个拷贝。5q-综合征是一种称为骨髓增生异常综合征(MDS)的骨髓疾病，其中未成熟的血细胞不能正常发育。患有5q综合征的个体通常缺乏红细胞(贫血)和称为巨核细胞的血细胞异常，其产生血小板，血细胞参与血液凝固。受影响的个体患急性髓性白血病(AML)的快速发展的血癌也有增加的风险。

大多数患有5q综合征的人缺少大约150万个DNA碱基对的序列，也写为1.5兆碱基(Mb)。这个DNA区域含有40个基因。研究表明，该区域中多个基因的一个拷贝的丢失有助于5q综合征的特征。特别是，RPS14基因的缺失导致5q-综合征的红细胞发育特征的问题，并且MIR145或MIR146A的丧失有助于巨核细胞异常。科学家们仍然在确定缺失区域中其他基因的丢失可能与5q综合征的特征和AML的发展有关。

2、5q31.3微缺失综合征

5q31.3微缺失综合征是由染色体变化引起的，其中每个细胞中缺少一小段5号染色体。这种罕见病症的特征是严重延迟言语和行走的发展，肌肉张力(张力减退)，呼吸问题，癫痫发作和独特的面部特征。缺失发生在染色体的长(q)臂上，位于q31.3的位置。缺失的大小可以从几千到几百万个DNA构建块(碱基对)。缺失区域通常含有至少三个基因。其中一个基因PURA的丢失被认为导致该病症的大部分特征。

由PURA基因产生的蛋白质，称为Pur-alpha(Purα)，对于正常的大脑发育尤其重要。Purα有助于指导神经细胞(神经元)的生长和分裂。它还可能参与髓鞘的形成或成熟，髓鞘是覆盖神经并促进神经冲动的有效传递的保护性物质。丢失一份PURA基因被认为会改变正常的大脑发育并损害神经元的功能，导致5q31.3微缺失综合征患者的发育迟缓，张力减退，癫痫发作和其他神经系统问题。

一些研究表明，5号染色体上另一个附近基因(称为NRG2)的丢失会增加症状和体征的严重程度。尚不清楚缺失区域中其他基因的丢失是如何促成5q31.3微缺失综合征的发展的。

3、Cri-du-chat综合症

Cri-du-chat综合症是由5号染色体短(p)臂末端的缺失引起的。这种染色体变化写成5p-(5p减去)。cri-du-chat综合征的症状和体征可能与该地区多种基因的丧失有关。研究人员正在努力确定这些基因的丢失如何导致这种疾病的特征。他们发现，在患有痴呆症的人中，较大的缺失往往导致更严重的智力残疾和发育迟缓，而不是较小的缺失。研究人员还确定了5号染色体短臂的区域，这些区域与cri-du-chat综合征的特征有关。指定为5p15.3的特定区域与类似猫的哭声相关，而附近的一个名为5p15.2的区域与智力残疾相关。

4、PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病

PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病是涉及5号染色体的易位涉为PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病的一类血细胞癌。该病症的特征在于嗜酸性粒细胞的数量增加，嗜酸性粒细胞是一种白细胞。导致这种情况的最常见的易位使来自5号染色体的部分PDGFRB基因与来自染色体12的部分ETV6基因融合，写为t(5; 12)(q31-33; p13)。将PDGFRB基因与20多种其他基因中的一种融合的易位也被发现导致PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病，但这些其他的遗传变化相对不常见。这些易位是在人的一生中获得的，并且仅存在于癌细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

由ETV6 - PDGFRB融合基因产生的蛋白质称为ETV6 /PDGFRβ，其功能与通常由单个基因产生的蛋白质不同。ETV6蛋白通常关闭(抑制)基因活性，PDGFRβ蛋白在启动(激活)信号传导途径中起作用。ETV6 /PDGFRβ蛋白始终开启，激活信号通路和基因活性。当ETV6 - PDGFRB融合基因突变发生在发育成血细胞的细胞中时，嗜酸性粒细胞(偶尔还有其他白细胞，如中性粒细胞和肥大细胞)的生长控制不佳，导致PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病。目前尚不清楚为什么嗜酸性粒细胞优先受这种遗传变化的影响。

脑室周围异位在少数情况下，5号染色体的异常与脑室周围异位有关，这是一种以大脑中心附近充满液体的腔(脑室)周围神经元异常团块为特征的疾病。在每种情况下，受影响的个体都具有由该染色体的一部分的异常重复引起的额外遗传物质。目前尚不清楚这种重复的遗传物质如何导致脑室周围异位症的体征和症状。

5、其他癌症

5号染色体长(q)臂的缺失经常发生在AML和MDS中。虽然5号染色体的特定区段中的缺失与称为5q减去综合征的MDS形式(如上所述)相关，但其他缺失与这些血液病的其他形式有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。

研究表明，5号染色体上的一些基因在细胞的生长和分裂中起着关键作用。当缺失染色体片段时，如在AML和MDS的某些情况下，这些重要基因缺失。如果没有这些基因，细胞就会以不受控制的方式生长和分裂太快。研究人员正在努力确定5号染色体上与AML和MDS相关的特定基因。

6、其他5号染色体病症

5号染色体数量或结构的其他变化可能会产生各种影响，包括生长发育迟缓，面部特征明显，出生缺陷和其他健康问题。5号染色体的变化包括每个细胞中染色体的短(p)或长(q)臂的额外片段(部分三体性5p或5q)，每个细胞中染色体长臂的缺失片段(部分单体性)当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，出现环状染色体.5q)和称为环5号染色体的环形结构。