125种遗传病一览！做第三代试管婴儿就能成功避免

研究发现国内有3000万家庭生育了有缺陷和先天性残疾的儿童，几乎占该国家庭总数的十分之一，而近年来出生缺陷的情况更为普遍逐渐上升，对于每个家庭来说十月怀胎却生出缺陷宝宝对家庭和父母都是一个沉重的打击。因此选择健康和高质量的胚胎植入对女性非常重要，它不仅可以保护女性的妊娠安全，还可以避免因胎儿畸变引起的早期流产和先天性畸形等不良反应，特别是第三代试管婴儿可以筛查和诊断125种遗传疾病，从根本上守护胎儿的健康。

哪些人需要进行遗传病基因筛查

人类有23对染色体，每条染色体上的DNA片段是一个基因，大约50,000到100,000个基因分布在23对染色体上。一般人口的五分之一到四分之一患有遗传性疾病，每个人携带5到6个隐性基因。并非所有问题都会影响儿童的健康，并非所有问题都可以通过PGS/PGD技术检测到。 。但是，能够顺利出生的健康婴儿只是冰山一角。大多数染色体异常的胚胎不会被植入，流产或停止。他们自然被淘汰了。 99%的堕胎是胎儿的原因，而不是母亲。 40岁以上的染色体异常率为60%，43岁以上的异常率高达85%。因此，43岁以上的雌性卵子发育成胚泡。即使表面看起来正常且水平高，染色体的异常也是不可避免的，这也是老年人怀孕率高的原因!

1、患有遗传性或先天性畸形儿童的夫妇;

2、家庭成员有遗传病史或有遗传病的夫妇;

3、有些夫妻有不明原因的习惯性流产，早产和死亡;

4、孕妇年龄超过35岁；

5、患有心脏病，肾病，糖尿病等的孕妇;

6、接触易出现畸形的化学物质或接触过放射性物质和其他有害物质的化学物质。

如何选择PGS检测方案?

在做试管婴儿PGS试验之前，我们必须知道它是由这种原因引起的分娩原因，然后根据您的具体情况选择合适的试验计划。有三种常见的PGS检测方案：

标准方案——染色体数目筛选(PGS)：使用业界领先的NGS精密芯片技术检测23对染色体的数量，以及胚胎的性别。

增强方案——染色体结构筛选(PGS染色体易位和反转检测)：增加基于PGS的染色体易位和反转检测，并检测23对染色体的数量和机制。

定制方案——遗传筛选(PGD)：检测已知类遗传疾病的致病基因片段。目前，PGD可以诊断出多达125种单基因遗传疾病，如视网膜母细胞瘤。其他多基因遗传疾病，例如唇裂和腭裂，目前不在检测范围内。

如果进行PGS测试的夫妇没有确认的染色体问题，则通常使用标准方案。如果两对夫妇都有明确的遗传史或流产或患有染色体问题的孩子，请提供检测报告，试管婴儿将根据报告分析推荐合适的计划。尽管PGS/PGD无法预防许多遗传性疾病和染色体疾病，但现在可以做的是尽可能在可控范围内确保婴儿的健康。

第三代试管婴儿可以筛查125种遗传病

1， Emerys Dreyfus肌肉萎缩症

2，大疱表皮松散，营养不良优越

3，大疱性表皮疏松，Helicz交界，基因1

4，大疱性表皮松散，Helicz交界，基因2

5，手掌角质化表皮

6，面部肩胛肌营养不良

7，家族性腺瘤性息肉病

8，家族肌萎缩侧索硬化症(Greck's disease)

9，费希特纳综合征

10，脆性X

11，延胡索不足

12，半乳糖血症

13，Gaucheer病2型

14，葡萄糖6磷酸脱氢酶

15，肝糖贮积病1b

16，晕晕早闭综合征

17，基底细胞综合征

18，血友病A

19，血友病B

20，遗传性非息肉病性结肠癌2

21，遗传性球形红细胞增多症

22，先天性巨结肠疾病

23， HLA的Viscot Aldridge竞赛综合症

24， H型在B型地中海贫血中的匹配

25， HLA匹配钻石黑法罕贫血

26，人白细胞抗原免疫球卵白M超级

27， HLA匹配

28，霍尔特奥兰综合症

29，α-地中海贫血

30，家族性腺瘤性息肉病

31，低软骨发育

32，多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1

33亨特综合征(粘多糖II A)

34，亨廷顿氏病

35，多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2

36，多囊肾病，常染色体隐性遗传

37，近端肌强直性肌病

38，牛皮癣，易感基因

39，肺泡卵白沉积症

40，视网膜母细胞瘤

41，Simpson Golabi Behmel综合症

42，线性截瘫

43，脊髓肌肉萎缩1

44，脊髓性肌萎缩2

45，脊髓肌肉萎缩3

46，Stickler综合征

47，甲状腺癌

48，易位 - 每个

49，旋转淀粉样变性

50，下颌骨发育不良

51，结节性硬化，基因1

52，结节性硬化，基因2

53， Ulrich先天性肌营养不良症

54，卵黄样黄斑营养不良

55，西林氏病：脑视网膜血管瘤病

56，魏母的原始细胞癌

57，Viscot Aldrich综合症

58，沃尔曼病

59，X连锁肾上腺白质营养不良

60，X链choroideremia

61，恒河猴 - 疾病

62，Se-Ke综合征：剪切并指III型畸形综合征

63，桑德霍夫病

64，镰状细胞贫血

65，Zellweger综合征

66，ABO血型不合适

67，Aragey Syndrome

68，阿尔伯斯病

69，Alpha 1抗胰卵白酶

70，α-地中海贫血

71，Alport综合症

72，抗Kyle抗体

73，贝克尔肌肉营养不良

74，地中海贫血

75，脸部下垂，绒面革反转。

76，乳腺癌，基因1

77，乳腺癌，基因2

78，氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

79，中心核心疾病

80，脑动脉(CADASIL)

81，胫腓骨萎缩1A

82，骶肌萎缩1B

83，慢性肉芽肿病(CGD)

84，先天性肾上腺皮质增生

85，先天性异常糖基化

86，先天性肾病综合征

87，间隙连接卵白26

88，克里格勒的黄疸综合征

89，Crouzon综合征

90，囊性纤维化

91，捷克发育不良

92，Dai-Suo综合症

93，Duchenne肌营养不良症

94，早发性阿尔茨海默病

95，早发性扭转性肌张力障碍

96，上皮钙粘卵白

97，外胚层发育不良

98，超免疫球卵白M

99，低软骨发育

100，低磷酸酶

101，低磷佝偻病

102，色素沉着障碍

103，小儿轴索营养不良

104，青春期神经蜡质脂褐素

105，青春期视网膜

106，小儿神经晚期(巴特病糯棕)

107，Lowe综合征

108，马凡综合征

109，中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

110，甲状腺髓样癌(RET)

111，异染性脑白质营养不良

112，粘多糖贮积症第三位B

113，多发性内分泌腺瘤2A

114，遗传性骨软骨瘤病

115，肌强直性营养不良

116，肌管疾病

117，指甲和骶骨综合征

118，棒状肌病

119，肾性尿崩症

120，1型神经纤维瘤

121，2型神经纤维瘤病

122，诺里病

123，眼部美白病

124，奥氮碱转移酶缺乏

125，成骨不全1型

文章来自www.snsnb.com网站