兄弟罕见遗传病：探索遗传奥秘的历程

兄弟俩，大林和小林，都患上了罕见的“BMD良性肌营养不良症”。如果肌肉持续萎缩，可能会导致死亡。今天，他们将要出院，接受药物保守治疗。

大林和小林的大腿细，跑步时经常摔倒。他们的父亲李先生为他们感到骄傲，但没想到他们都会得这个病。大林说，他的小腿比较粗壮，看上去肌肉发达，但大腿却显得有些“瘦弱”。小林也有同样的症状，只是不太明显。大林从12岁开始，双腿就出现了这个症状，走路无力，有时跑步会突然摔倒。因此，他已经几年没有上过体育课，一直按照缺钙来进行治疗。直到今年高考结束后，李先生才带大林到成都军区总医院检查。

经神经内科检查，大林患上了“BMD良性肌营养不良症”，这个病的发病概率是百万分之三。由于这是一种遗传病，医生建议小林也来接受检查，结果小林也患上了同样的病。这时，懂事的小林才告诉父亲，自己的腿也常常酸痛，有时晚上痛得睡不着。

这是一种基因遗传病，跟性染色体有关系。这种遗传病只传男不传女，即患有这种遗传病的女性是携带者，终身不会发病。如果是男性，发病概率为50％。发病后，离躯干越近的肢体肌肉萎缩得越快，比如大腿。大林看似健壮的小腿其实也在萎缩，只是萎缩之后脂肪很快又堆积起来。