相信有些孕妇有这样的经历,因为 "唐氏综合症筛查风险高 "或 "高龄 "而被医生建议做羊水穿刺,相信其中有不少人因为羊水穿刺的风险而选择放弃。那些选择做羊水穿刺的人,在手术前后都处于非常焦虑的状态,可以说是 "精神上的折磨"。选择 "穿 "还是 "不穿 "是一项煎熬的工作。
事实上,除了绒毛膜抽吸术和脐带血抽吸术外,羊水穿刺只是有创产前诊断技术中的一种。羊水穿刺是历史最悠久、应用最广泛、最安全的有创产前诊断技术,在诊断胎儿重大出生缺陷方面发挥了重要作用。
那么,"哪些孕妇需要进行羊水穿刺?" 羊水穿刺的最佳孕周是多少?"、"羊水穿刺的风险有哪些?" 带着这些问题,让我们了解一下孕期羊水穿刺。
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其实,除了上面提到的 "唐氏综合征筛查高风险 "和 "高龄 "孕妇外,还有很多情况需要做羊水穿刺。因为羊水穿刺有一定的风险,所以并不是所有人都需要做羊水穿刺。
(1)、母亲在分娩时的年龄≥35岁。
(2)、产前筛查中存在唐氏综合征或18三体综合征高风险的孕妇;
(3)、有不良妊娠和分娩史:有死胎或新生儿死亡史,有畸形或分娩智障儿史,有分娩染色体异常儿史。
(4)、家庭有遗传性疾病史,或夫妻双方有遗传性疾病患儿的分娩史
(5)、夫妻一方有染色体异常(如平衡易位或倒置)。
(6)、遗传性疾病基因的携带者。
(7)、胎儿畸形或疑似畸形。
(8)、胎儿亲子鉴定。
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根据我们多年的经验,我们建议羊水穿刺最好在妊娠18-22周进行。据估计,这三个月的羊水总量在500-600毫升以上,抽取20毫升羊水对整个羊水库的影响不大。此外,此时的羊膜腔相对较大,用针穿刺抽取羊水时,刺伤胎儿的可能性较小。
最重要的是,这一时期羊水中的活细胞比例约为20%,这有利于羊水中的活细胞培养和染色体制备。随着胎龄的增加,胎儿表皮细胞变得角质化,提取这些角质化细胞进行培养的成功率大大降低。
在实践中,胎儿染色体核型是提取羊水的最重要目的。简单地说,就是将胎儿的46条染色体依次排序,分析是否有数量上的异常和明显的结构异常。例如,如果发现一个胎儿有三条21号染色体,就可以确诊为唐氏综合症。
另一个重要的作用是进行胎儿遗传学诊断,如地中海贫血症、先天性耳聋、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、白化病和血友病;我们应用基因芯片还可以检查特定的染色体微缺失或微重复综合征,这可以用来诊断一些罕见和较难解释的胎儿外观异常。羊水也可用于检测宫内感染,如风疹病毒。羊水也可用于检测宫内感染,如风疹病毒、巨细胞病毒和弓形虫病。
羊水还可用于检测某些遗传和代谢疾病,如检测羊水中的某些酶或代谢物质以预测胎儿疾病的风险。很多准妈妈和准爸爸认为,羊水穿刺检查可以确保胎儿完全正常,但事实上,羊水穿刺并不能检测出所有的疾病,我们要理性看待羊水穿刺的作用。
羊水穿刺是一种侵入性检查,因此,该手术存在一定的风险。孕妇可能会有手术并发症的风险,如出血、胎盘血肿、羊水溢出和羊水栓塞。另外,宫内感染、胎儿损伤、穿刺失败或羊水细胞培养失败的概率也非常低。