试管婴儿第三代还可以筛选哪些遗传疾病？最全供卵试管医院名单

常染色体的显性遗传

常染色体显性遗传病表现为骨质发育不良、成骨不全、马凡综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌肉强直等，该遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，可能是患者家族中的一代同类疾病，发病与性别无关，男女均可发病，患者与正常人结婚，所生子女发病危险系数为50%，因此不宜生育。

显性x线遗传病

患者x染色体有显性遗传病基因，因此患者中女性多为男性，女性患者后代，无论是儿子还是女性，都有50%的危险成为同一疾病患者，因此不适合生育，而男性患者后代，女儿100%患病，儿子正常，因此生育男孩，限制女孩。

隐性x线连锁遗传

这种遗传病常见的有血友病a、血友病b和性肌肉营养不良，隐性遗传病位于y染色体，患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，出生的男孩都正常，女孩是病基因携带者。女性携带者与正常男性结婚，其出生的孩子患这种病的风险为50%，女儿均正常。

多基因遗传

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和癫痫等多基因遗传病，发病机制复杂，遗传因素多，危害严重，患者无论男女，后代发病风险大大超过10%，不适合生育。由于致病基因多，是否发病与环境因素有关，PGD还无法判断其后代是否容易患病。

患有高危遗传病和先天性缺陷的患者。许多与种族和家族相关的遗传病，如镰状细胞性贫血、囊性纤维化、地中海贫血、泰莎氏病、唐氏综合征、肌营养不良、神经纤维瘤病、血友病或其他出血性疾病、智力低下、神经管畸形和自主神经紊乱等，都可以遗传。这些有遗传病阳性家族史的夫妇更容易生下染色体异常或流产的婴儿。

接受试管婴儿治疗的患者也可以利用这一技术对那些染色体异常(医学上称为非整倍体)的胚胎进行筛查，从而移植染色体正常的胚胎，增加怀孕的几率。这些患者包括老年妇女、有习惯性流产史或不能植入胚胎的患者。

大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，营养不良等;

多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等;

染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。

多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。

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