染色体异常的相关病症详解，染色体异常怎样治疗

　　

　　1、年龄因素:随着年龄的增长，身体功能退化，生育能力下降，精子和卵子质量急剧下降，导致染色体不分离，精子和卵子结合受精，胚胎染色体异常。

　　2、化学因素：在日常生活中，如果长期接触各种有害化学物质，很容易通过呼吸或皮肤接触进入体内，导致染色体畸变。分娩后传给后代，导致胚胎染色体异常。

　　3、电离辐射：辐射和电离辐射也会导致染色体畸变，其畸变率随着辐射程度的增加而增加，特别是电离辐射往往导致染色体不分离，导致胚胎染色体异常。

　　4、遗传因素：研究表明，染色体异常有家族倾向，与遗传有关。因此，如果父母一方或一方染色体异常，卵子和精子结合受精会异常，影响后代健康。

　　5、可能是病毒感染引起的。胚胎染色体畸变也可能引起。吸烟、酗酒、长期熬夜等不良生活习惯会改变身体状况，影响精子和卵子的质量，导致胚胎染色体异常。

　　现代医学没有染色体异常的治疗方法。预防胎儿染色体疾病是最理想有效的方法。例如，第三代试管婴儿可以避免生育风险，从根本上保护婴儿的健康。

　　

　　人共有23对(46条)染色体，其中22对常染色体，男女都是一样的，还有一对性染色体，男的是XY，女的是XX。

　　首先会导致流产或者胎停育。如果人的染色体数量增加、减少，或者染色体的结构出现异常，那么可能会导致染色体异常疾病。如果是染色体的数量异常，那么一定会导致染色体异常疾病，而单纯轻度的染色体结构异常可能是不会导致疾病的。疾病的严重程度和异常的程度有关，染色体异常越严重，疾病的表现也就会越重，还有很大可能是染色体异常的胚胎还没出生就死了。

　　然后就是生下来的孩子会患有染色体疾病。因为生育的前提是精子和卵子结合组成新的受精卵，其中精子就携带了男方的一半的染色体，女方的卵子携带一半，他们结合以后就组成了含有46条染色体的受精卵，也就是23对。如果卵子结合了男方的22+X的染色体，那么生的就是女孩，如果结合了22+Y的染色体，那么生的就是男孩。精子和卵子能够携带一半的染色体的原因是之前它们进行了减数分裂，如果分裂过程中出现异常，或者个体本身的染色体就是异常的，导致减数分裂形成的精子或者卵子中的染色体异常，这样可能会导致不育，或者发育出来的新生儿有染色体疾病。

　　

　　染色体异常是可以怀孕的，但是因为胚胎不健康，所以容易发生流产，可若是是借助第三代试管婴儿PGD/PGS技术，就可能会生育一个正常且健康的孩子。因为试管婴儿技术就是通过人工提取出女性的卵子和男性的精子，在体外培育成胚胎后，在5-6天的囊胚期进行筛查检测，挑选出没有任何疾病的健康胚胎再植入到女性子宫里。这样就可以避免染色体问题。

　　PGD/PGS十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。PGD/PGS属于第三代试管技术级别，在第一代和第二代的试管婴儿的优势上增加了胚胎移植前遗传学筛查或基因诊断。从而提高了妊娠成功率，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有避免因盲目移植，结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠的事情的发生。

　　由于染色体异常从胚胎时期就已经决定了，在检测出染色体异常的情况下，只能通过三代试管婴儿技术PGS来获得染色体正常的胚胎用于移植!

　　

　　通常由称为异12号染色体p或i(12p)的异常额外染色体的存在引起。等染色体是具有两个相同臂的染色体。正常染色体具有一个长(q)臂和一个短(p)臂，但是染色体具有两个q臂或两个p臂。异12号染色体p是由两个p臂组成的12号染色体。

　　细胞通常具有每个染色体的两个拷贝，一个遗传自每个亲本。在Pallister-Killian镶嵌综合征患者中，细胞具有12号染色体的两个常见拷贝，但是一些细胞也具有12p的异染色体。这些细胞在12号染色体的p臂上具有总共四个拷贝的所有基因。来自等染色体的额外遗传物质破坏了正常的发育过程，导致该病症的特征性特征。

　　是12号染色体的易位的一类血细胞癌。该病症的特征在于嗜酸性粒细胞的数量增加，嗜酸性粒细胞是一种白细胞。导致这种情况的最常见的易位使来自染色体5的部分PDGFRB基因与来自12号染色体的部分ETV6基因融合，写为t(5;12)(q31-33;p13)。将PDGFRB基因与其他基因融合的易位也可引起PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病，但这些易位相对不常见。这些易位是在人的一生中获得的，并且仅存在于癌细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

　　已经在几种类型的癌症中鉴定了12号染色体的变化。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。例如，12号染色体和其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)经常在血液形成细胞(白血病)的某些癌症和免疫系统细胞(淋巴瘤)的癌症中发现。此外，体细胞突变可能导致癌细胞中12号染色体(12三体)的额外拷贝，特别是一种称为慢性淋巴细胞白血病的白血病。

 

　　

　　3p缺失综合征是一种常常导致智力残疾，发育迟缓和异常身体特征的疾病。3p缺失综合征是由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的。缺失的大小因受影响的个体而异，从大约150,000个DNA构建模块(碱基对)到1100万个碱基对，可以包括4到71个已知基因。在一些个体中，缺失涉及染色体末端附近的材料，但不包括尖端(端粒)。

　　与3p缺失综合征相关的体征和症状是由3p区域基因缺失引起的;然而，很难确定哪些基因会影响特定的特征，因为并非所有受影响的个体都缺少相同的基因。

　　3q29微缺失综合征是由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症。与删除相关的特征变化很大，但可能包括发育迟缓，智力残疾，行为和精神疾病以及身体异常。一些具有这种染色体变化的个体具有非常轻微或没有相关的体征和症状。

　　大多数患有3q29微缺失综合征的人在染色体的长(q)臂上在指定为q29的位置处缺失约160万碱基对，也写为1.6兆碱基(Mb)。3q29微复制综合征患者(见下文所述)是3号染色体的同一区域异常复制(复制)。该染色体区段通常被短的，重复的DNA序列包围，使其在细胞分裂期间易于重排。重排可导致3q29缺失或额外的DNA拷贝。

　　在具有3q29微缺失综合征的人中最常删除的片段包括约20个基因。其中一些基因被认为与大脑发育有关。然而，尚不清楚哪些特异性基因在异常缺失时与3q29微缺失综合征的体征和症状有关。目前还不清楚为什么一些在3q29删除的人没有相关的健康问题。3q29区域外的遗传变化可能会影响这种情况的特征。

　　3q29微重复综合征是由每个细胞中一小块3号染色体的复制产生的病症。与此重复相关的体征和症状差异很大。一些复制的个体没有明显的体征或症状，或者特征非常轻微。其他人延迟了发育和智力残疾或学习困难。也可能出现眼睛异常，心脏缺陷和异常小的头部(小头畸形)。

　　大多数患有3q29微复制综合征的人在3号染色体的q29位置具有约1.6MbDNA的额外拷贝。在具有3q29微缺失综合征的人中，3号染色体的相同区域被删除(如上所述)。该染色体区段在细胞分裂期间易于重排，这可导致3q29处DNA的额外或缺失拷贝。

　　3q29的重复片段包括约20个基因。其中一些基因被认为与脑和眼睛发育有关。然而，不知道哪些特定基因在异常复制时与3q29微复制综合征的各种体征和症状有关。目前还不清楚为什么一些在3q29有重复的人没有相关的健康问题。3q29区域外的遗传变化可能会影响这种情况的特征。

　　已经在一种称为透明细胞肾癌的肾癌中鉴定出3号染色体的变化。当缺失3号染色体的一个拷贝或缺失3号染色体的p臂的一部分时，这种癌症就会发展。此外，透明细胞肾癌可能与3号染色体p和另一条染色体之间的遗传物质(称为易位)的异常交换相关。与引起上述综合征的变化不同，与透明细胞肾癌相关的遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的并且仅存在于某些肾细胞中。这些遗传变化使细胞以不受控制的方式生长和分裂，形成肿瘤。

　　每个细胞中3号染色体结构的其他变化可以具有多种效果，包括智力残疾，发育迟缓，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。3号染色体的变化包括每个细胞中染色体的p臂或q臂的额外(重复)或缺失区段。额外或删除的细分的大小各不相同;所涉及的遗传物质的数量有助于产生的体征和症状。很少，3号染色体可以形成称为环状染色体的环状结构，当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起时发生。当环形染色体形成时，3号染色体末端附近的基因被删除，并且由于环形，染色体在细胞分裂期间不能正常复制自身。

　　

　　为了解决由染色体异常引起的生育问题，只能使用试管技术来筛选胚胎。该技术是的第三代试管婴儿技术，已为公众所熟知和理解。婴儿是从雌性卵和雄性精子中人工提取的。将它们体外植入胚胎，然后植入子宫。这种技术可以帮助患有输卵管不育症，精子活动力低和遗精少的女性和男性。可以通过筛查胚胎，选择没有任何疾病的健康胚胎，然后将它们植入子宫。此筛选过程是PGD诊断技术。

　　PGD是种植前基因诊断技术，十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植，从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效，降低自然流产率，提高妊娠质量，可以避免因盲目移植，结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。

　　所以要解决染色体异常带来的生育问题，只有利用第三代试管婴儿技术对胚胎进行筛查，挑选出没有任何疾病的健康胚胎移植到女性子宫里，避免患者生育不健康孩子情况的发生，所以染色体异常是可以做试管婴儿助孕的。

 

　　孕妇年龄越大，胎儿染色体异常的几率越高。随着年龄的增长，唐氏综合症的风险也会增加，尤其是35岁以上的女性。

　　染色体异常家族史(包括同一对夫妻的其他子女)增加了类似异常的危险。假设一对夫妻已经有了一种最常见的唐氏综合症的孩子，而这个女人不到30岁，那么她再次怀孕后，胎儿染色体异常的几率大约为1%。

　　3、既往出生缺陷儿病史

　　先前曾有过活产的出生缺陷儿或死产儿(尽管无法确定胎儿是否存在染色体异常)增加了再次怀孕时的胎儿染色体异常的风险。约30%伴有出生缺陷的新生儿和5%的死产儿存在染色体异常。

　　如果第一次流产的胎儿有染色体异常，那么随后发生的流产也很可能具有染色体异常，尽管两次染色体异常可能是不同的。如果一对夫妻多次流产，则需要在下一次怀孕之前进行染色体检查。如果已证实有染色体异常，则应在下一次怀孕时尽早做产前诊断。

　　夫妇之间存在染色体结构异常的情况非常少见，会增加后代染色体结构异常的危险。夫妇中有一方或双方染色体异常都会增加这种危险，即使染色体异常的夫妇本身很健康、不存在异常迹象。如果一对夫妇多次流产，不孕或者有出生缺陷的孩子时，医生会考虑存在染色体异常的可能性。对这类夫妇来说，后代有一系列染色体异常或流产的危险。

　　

　　现在的医疗水平很高了，能够诊断出染色体异常，所以大家也不必太过敏感，让我们来看看哪些方法可以诊断出染色体异常，也算是给大家科普和定心吧。

　　1、实验室检查 a.Down综合征血清学检查可表现为血清素减少、白细胞碱性、磷酸酶增加等。

　　2、产前检查很重要，如果 高、雌三醇的含量降低，那么就关注一下胎儿的Down综合征检查情况。

　　3、其他辅助检性查，比如孕妇做羊膜囊穿刺可以诊断出羊水细胞是否存在染色体的异常，这样也可以提早查出是否是Down综合征患儿，或者他们是否存在其他染色体发育的不全。

　　4、染色体检查也可以用荧光原位杂交技术去检查患者羊水细胞或染色体的问题，比如Down综合征中的21号染色体是三倍体。

　　一旦在以上这些检查中检查出异常，一定要及时治疗，避免生下不健康的胎儿，对于自己和胎儿都是一个负担。

 

　　

　　2q37缺失综合征是由染色体2的长(q)臂末端附近的遗传物质的缺失引起的，位于指定为2q37的位置。这种情况的症状和体征差异很大，但受影响的个体通常有智力残疾，行为问题，肥胖和骨骼异常，通常包括异常短的手指和脚趾(brachydactyly)。

　　研究人员正在努力确定所有导致2q37缺失综合征特征的基因。虽然删除的大小因受影响的个体而异，但它总是包含一种称为HDAC4的基因。该基因的缺失被认为是2q37缺失综合征的许多特征，例如智力残疾，行为问题和骨骼异常。研究人员正在研究2q37上其他基因在这种疾病中的作用。

　　已经在几种类型的癌症中鉴定出染色体2的变化。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于引起癌症的细胞中。例如，染色体2和3之间的遗传物质的重排(易位)与源自骨髓(骨髓恶性肿瘤)的某种类型的血细胞的癌症相关。

　　在骨髓增生异常综合征中发现了2号三体，其中细胞具有3个拷贝的染色体2而不是通常的2个拷贝。这种疾病影响血液和骨髓。骨髓增生异常综合征患者的红细胞数量较少(贫血)，并且发生一种称为急性髓性白血病的血癌的风险增加。

　　在q23.1位置的一小段染色体2的丢失(缺失)或获得(复制)可引起MBD5相关的神经发育障碍(MAND)。MAND是一种从出生开始影响神经和身体发育的疾病。受影响的个体通常具有智力残疾，发育迟缓，言语受损，睡眠问题，独特的面部特征以及轻微的手足异常。大多数患有MAND的人也有类似于自闭症谱系障碍的行为问题，这是影响交流和社交互动的发展条件。

　　可引起MAND的染色体变化称为2q23.1微缺失或2q23.1微复制。删除或重复的片段大小不一，但总是包含MBD5基因，并且通常包含其他基因。MAND的大多数特征是由于MBD5基因的一个拷贝的丢失或获得。所述MBD5基因提供了用于调节可能的基因的活性(表达)，控制生产中涉及的神经功能，例如学习，记忆，行为和蛋白质的蛋白质的指令。

　　

　　要注意保持身体的健康，多加运动，在试管婴儿治疗之前就应该注意不抽烟、不喝酒、不熬夜。此外，还要注意饮食结构合理，营养均衡，摄入充足的维生素及蛋白质，补充叶酸，必要时根据自身情况补充钙、铁等微量元素。

　　在试管婴儿过程中不要去触碰对身体有害的各种化学物质，如致癌物质和有毒化学品等。尽量选择最佳的怀孕时间，降低由于年龄对胎儿造成不利影响的概率。

　　第三代试管婴儿也称为胚胎植入前遗传学诊断技术，利用PGS/PGD技术来进行胚胎的基因筛查。这项技术可全方位检查囊胚是否存在缺陷，从而检查出囊胚是否存在染色体缺失、易位等异常情况以及99.9%的单基因遗传疾病。

　　在试管婴儿进周前，夫妻双方会要求做好相关的身体检查，以排查出不利因素。其次在试管婴儿成功怀孕后，也要按时进行产检，确认胎儿的健康状态。